Metabolic

Metabolic

با کمال مسرت باطلاع می رسانیم این آزمایشگاه از سال 92 به دستگاههای پیشرفته ی LCMS/MS و GCMS مجهز گردیده و آماده ارائه خدمات در آزمایشات غربالگری بیماریهای متابولیک مي باشد.

غربالگري چيست؟

غربالگري به روش‌هايي اطلاق مي‌شود كه با آنها مي‌توان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب مي‌شوند، براي تشخيص قطعي بايد آزمايش‌هاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامه‌هاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت مي‌گيرد.

چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟

غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار مي‌گيرد. اگر اين بيماري‌ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.

تاريخچة غربالگري نوزادان

اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماري‌هاي كم‌كاري تيروئيد و فنيل‌ كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.

در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.

تست‌هاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟

آزمايش‌هايي كه در طرح‌هاي غربالگري مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.

نمونه‌گيري چگونه انجام مي‌شود؟

پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پاي نوزاد زده مي‌شود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.

نتايج چگونه تفسير مي‌شوند؟

اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌هاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيم‌هاي غذايي مخصوص و دارو است.

چه بيماري‌هايي مورد غربالگري قرار مي‌گيرند؟

تــركــيـب بيماري‌هاي مــوجــود در طرح‌هاي غربــالگــري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:

1) كـم‌كـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمون‌هاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.

2) فنيل‌كتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم‌هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي‌رساند و عقب‌ماندگي ذهني بروز مي‌كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي‌شود.

3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌هاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.

4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري مي‌كند.

5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار مي‌دهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقب‌ماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر مي‌شود.

6) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيم‌هاي مهم گلبول‌هاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌هاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا مي‌شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستي و بي‌حالي مي‌گردد و نيز اين بيماري در نوزادان مي‌تواند دوره زردي را طولاني كند.

 7 ) بیماریهای متابولیک

شيوع اين بيماري‌ها در ايران چقدر است؟

شيوع كم‌كاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000، پركاري مادرزادي غده فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.

در این بخش تست های غربالگری مربوط به سه نوع اختلال شامل اختلالات اکسیداسیون اسید چرب، اختلالات اسید آمینه ها و اسید های ارگانیک می باشد که بیش از 42 آنالیت مورد بررسی قرار می گیرد.

بیماری های مرتبط با تست اسیدهای ارگانیک

2-Hydroxyglutaric Acidemia

3-Ketothiolase Deficiency

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency

3-Methylglutaconic Aciduria

3-OH-3-Methylglutaric Aciduria

5-Oxoprolinuria

Alcaptunuria

Canavan Disease

Glutaric Aciduria Type I and II

Isovaleric Acidemia

Methylmalonic Acidemia

Mevalonic Aciduria

Hyperoxaluria

Propionic Acidemia

Tyrosinemia Type I

Zellweger Syndrome

3-OH-Isobutyric Aciduria

2-Ketoadipic Aciduria

MCAD Deficiency

Multiple Carboxylase Deficiency

MSUD

ساعات کاری

شنبه تا چهار شنبه ۶صبح-۷عصر
پنجشنبه ۶صبح-۴عصر

 جوابدهی از ساعت ۴عصر  الی ۷ شب

۰۱۱۳۳۴۱۱۱۰۳-۵

آدرس آزمایشگاه

آدرس : ساری ، ابتدای بلوار کشاورز ، ساختمان دکتر دادخواه

سازمان های طرف قرارداد

آزمایشگاه فجر ساری برای رفاه حال بیماران عزیز با بیش از 20 شرکت بیمه طرف قرداد میباشد

  1. تامین اجتماعی (عادی ، خاص ، ماما)
  2. خدمات درمانی (کارکنان دولت ، خدمات ایرانیان ، روستائیان ، سایر اقشار)
  3. نیروی مسلح
  4. بانک ها : بانک ملی ، ملت ، صادرات ، سپه ، رفاه ، کشاورزی ، تجارت ، صنعت و معدن
  5. کمیته امداد
  6. بهزیستی
  7. کارکنان فولاد و ذغال سنگ
  8. شرکت نفت
  9.  بیمه ایران
  10. صدا و سیما
  1. بیمه آتیه سازان حافظ
  2. بیمه آرمان
  3. بیمه پارسیان
  4. بیمه ما
  5. بیمه دانا
  6. بیمه آسیا
  7. بیمه نوین
  8. بیمه البرز
  9. بیمه دی
  10. بیمه رازی
0
میلیون مراجعه کننده تا به امروز
0
نفر پرسنل مجرب
0
سال تجربه‌ی موفق
0
متر مربع زیربنا برای خدمت به شما
guest
0 دیدگاه‌ها
Inline Feedbacks
دیدن همه‌ی نظرات

ساعات کاری

شنبه تا چهار شنبه ۶صبح-۷عصر
پنجشنبه ۶صبح-۴عصر

 جوابدهی از ساعت ۴عصر  الی ۷ شب

۰۱۱۳۳۴۱۱۱۰۳-۵

آدرس آزمایشگاه

آدرس : ساری ، ابتدای بلوار کشاورز ، ساختمان دکتر مهدوی

درباره‌ی ما بیشتر بدانید…

سازمان های طرف قرارداد

آزمایشگاه فجر ساری برای رفاه حال بیماران عزیز با بیش از 20 شرکت بیمه طرف قرداد میباشد

  1. تامین اجتماعی (عادی ، خاص ، ماما)
  2. خدمات درمانی (کارکنان دولت ، خدمات ایرانیان ، روستائیان ، سایر اقشار)
  3. نیروی مسلح
  4. بانک ها : بانک ملی ، ملت ، صادرات ، سپه ، رفاه ، کشاورزی ، تجارت ، صنعت و معدن
  5. کمیته امداد
  6. بهزیستی
  7. کارکنان فولاد و ذغال سنگ
  8. شرکت نفت
  9.  بیمه ایران
  10. صدا و سیما
  1. بیمه آتیه سازان حافظ
  2. بیمه آرمان
  3. بیمه پارسیان
  4. بیمه ما
  5. بیمه دانا
  6. بیمه آسیا
  7. بیمه نوین
  8. بیمه البرز
  9. بیمه دی
  10. بیمه رازی
0
میلیون مراجعه کننده تا به امروز
0
نفر پرسنل مجرب
0
سال تجربه‌ی موفق
0
متر مربع زیربنا برای خدمت به شما