Genetic counseling

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک در واقع شاخه ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری های ژنتیکی و ارائه راهکارهای مناسب جهت جلوگیری از تکرار بیمای با هدف آینده و نسلی سالم می پردازد.

ازدواج هر دو فرد غیرفامیل نیز احتمال خطری در حدود 2 تا 3 درصد دارد . این احتمال در ازدواج با خویشاوندان بالاتر بوده و برحسب درجه خویشاوندی متفاوت است.

اگرچه متخصصین ژنتیک به شرط وجود سابقه خانوادگی عاری از بیماریهای وراثتی، برای ازدواج خویشاوندان درجه سه به بالا مانعی نمیبینند ولی بعنوان یک اصل کلی در صورت امکان، بهتر است قبل از ازدواج در هر مورد با مشاوره ی ژنتیک مشورت شود.

از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر ابتلا یا تکرار یک بیماری ارثی در حاملگی است.

مشاوره ژنتیک در کلیه ی مراحل زندگی حائز اهمیت است، اما تقسیم بندی زیر متدوال می باشد:

مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج

این مشاوره که بیشتر در ایران رایج است ، به افرادی پیشنهاد میشود که قصد ازدواج به ویژه با خوشاوند خود را داشته و در عین حال نگران ابتلای فرزند آینده ی خود به بیماری ژنتیکی میباشند .

مشاوره ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی، ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر قرابت خویشاوندی داشته و دارای اجداد و ژن های مشابه و مشترک هستند. در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی نادر شناخته شده اند که میتوانند از طریق به ارث رسیده ژن های مشترک از پدر و مادر ، فرزاندان را مبتلا سازند . این خطر در ازدواج های فامیلی بعلت وجود ژن های مشترک بیشتر بوده اما بدان معنا نیست که در ازدواج های غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود نداشته باشد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود .

مشاوره قبل و حین بارداری

به خانواده هایی ارائه میشود که قصد بارداری دارند و به نوعی نگران سلامت نسل آینده ی خویش میباشند . مانند بارداری زیر 18 سال  و بالای 35 سال، وجود فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی، ابتلا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیکی یا یک بیماری سیستمیک، سابقه سقط مکرر یا ناباروری.

مشاوره و تخمین خطر ابتلا به معلولیت وجود سوابق قبلی از ابتلا به معلولیت در فرد یا اعضا فامیل میتواند دلیلی برای نگرانی خانواده و مراجعه آنانجهت تشخیص علت معلولیت، ناتوانی و یا محاسبه میزان خطر تکرار معلولیت در نسل آینده باشد.

هدف از مشاوره ژنتیکی میتواند یکی از مواد زیر باشد

1- کمک به شناخت بهتر بیماری ژنتیکی

2- علائم و روش های تشخیصی

3- پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری

4- جلوگیری از ابتلا یا تکراری بیماری

5- پیشنهاد راهکارهای مناسب همچون:

• تشخیص پیش از تولد (PND)
• تشخیص قبل از لانه گزینی تخمک (PGD)
• روش های جایگزینی بارداری طبیعی
• غربالگری های ژنتیکی
• آزمایشات تخصصی ژنتیکی

مشاوره ژنتیک در چه مواردی ضروری است ؟

v    در ازدواج های خویشاوندی

v    اختلالات عصبی-عضلانی مزمن یا پیشرونده

v    بارداری پیش از 18 سالگی و بالای 35 سالگی

v    اختلال رشد جسمی و کوتولوگی

v    اختلالات رفتاری و روانی

v    بروز نقایض مادرزادی مکرر

v    سابقه تکرار بیماری در خانواده

v    سابقه ابتلای فرزندان قبلی به بیماری ژنتیکی

v    اختلالات متابولیک ، چاقی ، دیابت

v    ناتوانی ها و کم توانیهای ذهنی

v    ظاهر غیر طبیعی اندام ها

v    سابقه معلولیت در والدین یا اعضای خانواده

v    هرگونه مشکل و ناتوانی های جسمی

v    رویارویی مادر باردار با عوامل خطر همچون اشعه ، عفونت ، مواد شیمیایی و ….

v    انواع سرطان

v    بیماری مادرزادی قلبی – عروقی

v    اختلالات سوخت و ساز بدن

v    ابهام تناسلی در روند بلوغ

v    شناسایی افراد ناقل ژن بیماری هایی مانند تالاسمی ، هموفیلی و کم خونی داسی شکل

v    نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی

v    سابقه ی نازایی و ناباروری

v    سابقه ی سقط های مکرر و مرده زائی

v    نابینایی ، ناشنوایی

v    سونوگرافی و یا آزمایش غربالگری غیر طبیعی و مشکوک

**در مرکز ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر مشاوره ژنتیک توسط متخصصین ژنتیک مجرب و مورد تائید وزارت بهداشت انجام می گیرد**