آزمایش NIPT :
◀︎این آزمایش در بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

درسال 1997 دانشمندان به وجودDNA جنین درخون زنان باردارپی بردند. این کشف مهم که با ردیابی قسمت‌هایی ازکروموزمYجنین درسرم مادرتوسط Dennis Lo صورت گرفت، اساسی شد برای ظهــور روش‌های غیرتهاجمی تشخیص آنوپلوئیدی‌ها در دوران بارداری. اصـول این روش برپایه اندازه¬گیریDNA  آزاد در پلاسمای مادر (cell free DNA) است که ازسلول‌های جفت آزاد می شوند. صاحب نظران، این کشف را انقلابی در علوم پرناتولوژی دانسته وپیش بینی می کنند که درآینده نزدیک تست های مبتنی برآن، جایگزین روش های رایج غربالگری گردد.

این آزمایش تست غیر تهاجمی دوران بارداری است که جهت غربالگری سندروم داون (ترایزومی ۲۱) و تعداد دیگری از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم ها بوجود می آیند کاربرد دارد. اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد می شوند. نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ استریل گرفته و در آزمایشگاه برای یافتن DNA آزاد جنین (cfDNA)  بررسی می شود. آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی از هفته 10 بارداری انجام می شود.

نحوه انجام تست NIPT 

نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است. نمونه ای از خون مادر توسط یک سرنگ گرفته شده و در آزمایشگاه برای یافتن DNA آزاد جنین (cfDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد.

زمانی که نتیجه آزمایش خون آماده شد، با در نظر گرفتن جواب این آزمایش و بررسی سونوگرافی و تست سلامت جنین که در سه ماهه اول انجام شده، می توان تشخیص داد که آیا انجام آزمایشات بیشتر نیاز است یا خیر!

آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPT چه اختلالاتی را مشخص می کند؟

 این تست برای تشخیص ناهنجاری های کروموزومی از قبیل تریزومی 21 (سندرم داون) ،تریزومی 18 (سندرم ادواردز) و تریزومی 13 (سندرم پاتو) انجام می گیرد. همچنین با بررسی DNA آزاد جنین (Cell Free DNA) در خون مادر می توان احتمال بروز سایر اختلالات کروموزومی از قبیل تریپلوئیدی و میکرودیلیتاسیون را تخمین زد.

در تست NIPT به دلیل بررسی محتوای ژنتیک جنین می توان به جنسیت جنین و منفی یا مثبت بودن گروه خونی(Rh) او نیز پی برد.

 برخی محققین معتقدند این آزمایش علاوه بر بررسی وضعیت جنین نوعی تست برای بررسی سلامت مادر نیز محسوب می شود. به عنوان مثال در یکی از موارد طی آنالیز DNA یافت شده در خون مادر ابتدا گمان می رفت که جنین دچار نوعی اختلال کروموزومی شده ، طی آزمایشات بیشتر مشخص شد که جنین کاملا سالم بوده و این تغییرات سلولی نشان دهنده درجات اولیه سرطان در مادر بوده اند. این آزمایش می تواند سرطان را در مراحل اولیه و حتی قبل از بروز علائم تشخیص دهد، البته هنوز از این آزمایش برای غربالگری خود مادر استفاده نمی شود.

زمان انجام آزمایش NIPT

 آزمایش NIPT زودتر از تمام آزمایشات دیگر در بارداری قابل انجام است. تست NIPT در هر زمانی بعد از هفته 9 بارداری انجام می شود.

در مقابل، سونوگرافی  NT (nuchal translucency screening) بین هفته 11 و 12 انجام می شود. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS ) بین هفته 10 تا 15 ، تست چهارگانه (quad screening) بین هفته 15 تا 22 و آمنیوسنتز بین هفته 15 تا 20 انجام خواهد شد.

دقت آزمایش NIPT 

 NIPT نتیجه منفی کاذب کمتری نسبت به سایر آزمایشاتی که میزان هورمون ها و پروتئین های موجود در خون مادر را اندازه گیری می کنند، از جمله تست سلامت جنین در سه ماهه اول و نیز آزمایش چهارگانه دارد.دقت آزمایش NIPT برای تشخیص سندرم داون ( تریزومی 21) 99 درصد است.

موارد اندیکاسیون درخواست آزمایش NIPT

  1. زنان 35 سال یا بالاتر
  2. وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست‌های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوئنشیال).
  3. وجود یافتهای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
  4. وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی‌ های شایع
  5. وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13
  6. عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
  7. زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند،
  8. زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب دارند،
  9. زنانیکه دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVFتشکیل شده اند) هستند.

مزایای تست

v   غیر تهاجمی بودن: برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.

v   حساسیت و صحت بالای تست

v   تشخیص زود هنگام: آزمایش از هفته 10 باردار قابل انجام بوده و این زمان به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

v   جوابدهی سریع: جواب آزمایش طی  14-10 روز آماده می شود.