تشخیص بیش از ۱۹۰ بیماری در بدو تولد با تست ژنتیک
تشخیص بیش از ۱۹۰ بیماری در بدو تولد
سیناپرس: دانشمندان موفق به کشف روشی جدید شده‌اند که موجب می‌شود که بتوان بیش از ۱۹۳ بیماری را با یک تست دی ان ای در بدو تولد کودک تشخیص داد.
دانشمندان برای سال‌های متوالی به دنبال این بوده‌اند که بتوانند هرچه سریع‌تر بیماری‌ها در انسان را کشف کنند. این امر موجب می‌شود تا بتوان هرچه سریع‌تر بتوان برای درمان بیماری اقدام کرد و هرچقدر که شناسایی زودتر انجام شود، درمان نیز آسان‌تر خواهد بود. در این میان می‌توان گفت که دانشمندان توانسته‌اند به پیشرفتی عظیم در این زمینه دست پیدا کنند.
بر اساس گزارش جدید ارائه‌شده، روشی مدرن برای تشخیص بیماری‌ها کشف‌شده است که موجب می‌شود تا با انجام یک تست دی ان ای بر روی نوزادان، بتوان تعداد ۱۹۳ بیماری مختلف را تشخیص داد. این روش موجب می‌شود که بتوان حداقل تعداد ۳۴ نارسایی را تشخیص داد.
البته این روش چندان ارزان هم نیست و برای انجام آن باید رقم ۶۴۹ دلار هزینه کرد. اریک شادت (Eric Schadt) به‌عنوان مدیر ارشد اجرایی شرکت Sema4 که این پروژه را ارائه کرده است اعلام کرده است که این طرح می‌تواند اطلاعاتی بیشتر از سطح استاندارد ژنتیکی کودکان برای پزشکان فراهم سازد.
او می‌گوید: «در زمان تولد، می‌توان بسیاری از بیماری‌های مرسوم را در کودکان تشخیص داد و در صورت این کار، درک بهتری از میزان سلامتی کودک خواهید داشت. ما فکر می‌کنیم که والدین، بهترین‌ها را برای کودکان خود می‌خواهند و برای این کار نیز هر چیزی که در توان داشته باشند را انجام می‌دهند تا بتوانند سلامت‌ترین روش را برای زندگی آنها تأمین کنند.»
بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی سال‌ها بعد خود را نشان می‌دهند و به همین دلیل نیز متخصصانی مانند دکتر لورا هرشر (Laura Hercher) معتقد است که این روش می‌تواند تنش فراوانی برای خانواده‌ها به ارمغان بیاورد زیرا بدون نشانه‌ای از بیماری در کودک، عملا استرس وارد زندگی آنها شده است.
نگرانی ها در مورد این تست :
با توجه به گفته کارشناسان مربوطه، شیوه انجام این تست و نتایجش موجی از نگرانی را برای خانواده ها به همراه می آورد.
آنها نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب هم به همراه دارند، سوالاتی مطرح است در رابطه با این موضوع که چه کسانی هزینه این آزمایشات را پرداخت می کنند و اینکه نوزادان احتمالی که جواب مثبتی را برای بیماری ای خاص دریافت می کنند، قادر به داشتن بیمه عمر هستند؟
نورتون گفت: “نخستین نگرانی او والدینی هستند که با تصمیم به انجام آزمایش، نگرانی غیر ضروری را برای خودشان ایجاد می کنند.”
او همچنین گفت: “مهم است که والدین بدانند که حتی اگر نتیجه یک آزمایش غربالگری ژنتیکی مثبت شود، ممکن است در نهایت معنای خیلی زیادی نداشته باشد. یعنی همواره به این معنا نیست که فرزند شما مبتلا به بیماری است. ممکن است تنها حامل بیماری باشد.”
بلر استیونس، یک متخصص ژنتیک و از مشاوران انجمن ژنتیک، در گفت و گویی گفت: “این نوع آزمایشات می توانند نتایج مثبت کاذبی را ارائه دهند. با توجه به پیچیدگی تفسیر نتایج، تعیین این موضوع که یک نوزاد حقیقتاً دارای یک اختلال خاص می باشد یا خیر، می تواند دشوار باشد.”
او خاطر نشان کرد که این رویداد برای جواب منفی کاذب نیز صادق است.
استیونس همچنین بیان کرد: “نتایج منفی کاذب به این علت رخ می دهند که این تست ها همه شرایط را ممکن است مد نظر قرار ندهند، به همین دلیل قادر به پاسخ دهی در تمام شرایط نیستند.”
حتی اگر یک کودک ۸۰ درصد احتمال ابتلا به بیماری را داشته باشد، هنوز یک پنجم ممکن است که مبتلا نشود.
نورتون همچنین دررابطه با تاثیرات پیوسته پرهزینه ناشی از یک تست مانند ناتالیس نگران است. او گفت که هر پاسخ مثبت برای نشانگرهای ژنتیکی، احتمالاً ازطریق یک مشاوره با متخصص اطفال پیگیری می شود. پزشک مورد نظر احتمالاً فرد مورد نظر را به یک متخصص ارجاع می دهد که به احتمال زیاد آزمایشات ژنتیکی بیشتری را درخواست می کند.
او اشاره کرد که شرکت های بیمه عادت به پرداخت هزینه بر اساس یک کیت آزمایشات ژنتیکی خانگی ندارند. باید یک دلیل پزشکی به این شرکت ها ارائه شود مانند علائم یا سابقه خانوادگی تا هزینه های مورد نظر را پوشش دهند. بدون ارائه این دلایل، خانواده متحمل هزینه های سنگینی برای آزمایشات متوالی می شوند.
او گفت: “چه کسی هزینه مربوط به معاینه پزشک یا مشاوره ژنتیک را می پردازد؟ والدین در کش مکش با شرکت های بیمه تنها مانده اند.”
استیونز گفت که بیمه عمر مسئله دیگری است که پدر و مادرها باید پیش از امضا برای استفاده از ناتالیس در نظر بگیرند.
اگر یک بیماری خاص شناسایی شود، می تواند به طور بالقوه بر توانایی نوزادانشان برای فراهم کردن بیمه عمر در دهه های باقی مانده از زندگی اش تاثیر بگذارد.
او گفت: “در حالی که این آزمایش برای تعیین شرایط آغازین فرد بالغ طراحی نشده است، ما نمی توانیم مطمئن باشیم که یافته های ژنتیکی که امروز در یک آزمایش ژنتیکی بدست آمد، در آینده مرتبط با شرایط آغازین یک فرد بالغ بیابیم.” او همچنین گفت: “مشاوران ژنتیک می توانند به شما در درک این که چه حمایت هایی دربرابر بیماری ژنتیکی در محل زندگی شما وجود دارد، یاری رسانند.”
نورتون می داند که چرا والدین تمایل دارند تا از وجود یک اختلال ژنتیکی در کودک خود آگاه شوند. و او خوشحال است که که ناتالیس با مشاوره ژنتیکی همراه است. به این ترتیب والدین می توانند برخی از دیدگاه های اولیه را دریافت کنند که بایستی یک نتیجه مثبتی را کسب کنند. با این حال، او درباره ناتالیس ملاحظاتی دارد و قصد ندارد والدین را به انجام تست ترغیب کند.
او گفت: “به طور کلی، من این را صراحتاً می گویم. زیرا شما خود را در موقعیتی گرفتار می کنید که نمی دانید چه کار کنید.”
استیونز اقدام پدر و مادرهایی را که مایل اند اطلاعاتی در مورد سلامت نوزاد خود در دراز مدت داشته باشند، تایید می کند. اما او معتقد نیست که یک آزمون ژنتیک خانگی بهترین راه برای رفتن به دنبال کسب بینش بیشتر باشد.
او همچنین بیان کرد: “در حالی که آزمایشات متوالی ژنتیکی اغلب دقیق تر مورد بررسی قرار می گیرند، تفسیر اطلاعات ژنتیکی معمولاً به تاخیر می افتند.”
در آخر استیونز اشاره کرد: “من تمامی پدر و مادرها را به این عمل تشویق می کنم که به یک مشاوره پیش از انجام آزمایش با یک متخصص مراقبت بهداشتی با تخصص ژنتیکی مانند یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید تا مطمئن شوید که خطرات، محدودیت ها و مزایای آزمایش را می دانید.”
منبع: technologyreview
