حضور ریاست محترم آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در Middle East Metabolic Group
برگزاری این کنگره سالانه به منظور بررسی بیماری های متابولیک در نوزادان می باشد. بیماری های متابولیک مادرزادی بیماریهای ارثی هستند که در آنها راه‌های سوخت و ساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که معمولاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم است. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود. بیماریهای متابولیک معمولاً هیچگونه علامت یا نشانهای در هنگام تولد ندارند و شناسایی آنها بدون انجام آزمایش دشوار است، لذا در صورت عدم تشخیص زود هنگام، عوارض جبران ناپذیری را به بیماران و جامعه وارد می سازد. در کشورهای مختلف دنیا بررسی اختلالات متابولیک در برنامه های غربالگری گنجانده شده است. بنابراین آزمایشات غربالگری برای شناسایی آن ها باید انجام شود. این آزمایشات غربالگری توسط تکنیک جرم سنجی (MS) صورت می گیرد. این تکنیک در حقیقت نسبت جرم به بار الکتریکی ذرات را مورد بررسی قرار می دهد. در حدود چهار درصد بیماری ها مانند عدم تعادل اسید-باز، بیماریهای متابولیک مغز، اختلالات متابولیسم کلسیم، اختلالات نقص ترمیم دی‌ان‌ای، اختلالات متابولیسم گلوکز، هایپرلاکتاتمی، اختلالات متابولیسم آهن، اختلالات متابولیسم لیپید، سندرم‌های سوءجذب، نشانگان سوخت و سازی، خطاهای مادرزادی متابولیسم، بیماریهای میتوکندریایی، اختلالات متابولیسم فسفر، پورفیری، نقص پروتئوستاز (هوموستاز پروتئین) مورد بررسی قرار می گیرد که برخی از این ها ناشی از تجمع مواد سمی در اثر بلوکه شدن مسیرهای متابولیکی است و شامل اختلالات حاد یا پیشرونده مسمومیت یا آنسفالوپاتی هستند و برخی دیگر اختلالات همراه با کاهش انرژی هستند. امروزه برنامه غربالگری نوزادان در ایران در حال انجام است و با حمایت های صورت گرفته در این برنامه ها از سوی وزارت بهداشت، استان مازندران در برنامه های غربالگری کشوری پیشرو بوده است و تاکنون در حدود ۱۸۰۰۰ نوزاد در این استان مورد غربالگری قرار گرفتند که در حدود ۱۳ نوزاد بیمار شناسایی و تحت برنامه های پیگیری و درمان قرار گرفتند. کاربردهای تست های ژنتیکی در هنگام تولد و تشخیص بیماری های متابولیکی در غربالگری بیماری های متابولیک ارثی در نوزادان، با دو تکنیک جرم سنجی (Mass Spectrometry) و به کار گیری MS/MS، GC-MS و در نهایت تشخیص قطعی آن با تکنیک NGS در مراقبت های بهداشتی پس از تولد می توانند به سلامت، اقتصاد و اجتماع جامعه کمک موثری نمایند. چرا که از این طریق شیوع بیماری های متابولیک ۱/۲۰۰۰ می باشد و خصوصا در مناطقی که ازدواج های فامیلی رواج دارد می توان به تشخیص زودرس دست یافت و با درمان به موقع از ناهنجاری های فیزیکی و روحی جلوگیری کرد.
حضور ریاست محترم آزمایشگاه فجر و هم چنین چاپ مقاله و پوستر در این کنگره و کسب دانش بیشتر از طریق کارگا ههای تخصصی در این کنگره که در بیروت لبنان در دسامبر ۲۰۱۸ برگزار شد کمک می کند که آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی فجر با جدیت هر چه بیشتر برنامه های غربالگری نوزادن را ادامه داده تا در این راه بتواند با شناسایی بیماری های متابولیک در نوزادن و ارایه راهکارهای درمانی نقش مهمی در سلامت جامعه داشته و هم چنین خدمتی دیگر به مراجعین ارایه نماید.
