آزمایش cell free DNA
آزمایش cell free DNA در واقع نوعی آزمایش است که باید در زمان بارداری انجام شود. این آزمایش را معمولا خانم های باردار در ابتدای شروع چهار ماهگی انجام می دهند و محققان از طریق خون مادر باردار به قطعاتی از دی ان ای سلول جنین دست پیدا می کنند و بسیاری از اطلاعات وراثتی و ژنتیکی جنین را مورد بررسی قرار می دهند. این آزمایش از جمله آزمایشاتی است که حتما باید به موقع و در آغاز چهار ماهگی انجام شود، زیرا در این بازه ی زمانی دی ان ای جنین شکل می گیرد و اطلاعات آن وارد خون مادر می شود و اگر دیرتر از زمان گفته شده برای گرفتن این آزمایش به آزمایشگاه های غربالگری مراجعه نمایید دی ان ای جنین از خون مادر تصفیه و محو می شود و دیگر احتمال بررسی آن وجود ندارد و در نتیجه این بررسی نکردن ممکن است خطراتی برای جنین داشته باشد. با انجام آزمایش cell free DNA علاوه بر مطلع شدن از وضعیت ژنتیکی جنین و اطلاع از بیماری مانند سندروم داون می توان به سایر بیماری های وراثتی و تریزومی مانند تریزومی شماره ۱۲ و تریزومی ۱۸ و ۲۲ نیز پی برد و این اطلاعات نشان دهنده ی این است که این آزمایش بسیار پیشرفته تر از آزمایشات غربالگری اول و دوم است، زیرا اطلاعات وراثتی بیشتری را در اختیار پزشکان قرار می دهد.
گرفتن این آزمایش هیچ گونه خطری برای سلامت مادر و جنین ندارد بلکه انجام این آزمایش برای هر دوی آن ها سودمند است ،زیرا مادر را از سلامت جنین مطمئن می کند.
این نوع آزمایش بسیار پیشرفته تر از هر نوع آزمایش دیگر و یا سونوگرافی ها می باشد و به همین دلیل تاکید می شود که هرگز فقط بر روی انجام آزمایشات رایج بارداری و سونوگرافی بسنده نکنید، زیرا آزمایش cell free DNA نتایج مربوط به انواع تریزومی های نام برده شده را تا ۸۷ درصد صحیح نشان می دهد.
امروزه با افزایش دسترسی مردم به فضای مجازی و کسب اطلاعات بیشتر بسیاری از مادران از اهمیت انجام این نوع آزمایش ها کاملا خبر دار هستند اما هنوز هم عده ی کمی از مادران باردار بر این باور هستند که آزمایش cell free DNA فقط مخصوص مادران بالای ۳۷ سال و یا افرادی است که در خانواده ی خود مشکلاتی از قبیل سندروم داون و … دارند اما در اصل انجام این آزمایش هرگز به مسائل گفته شده مربوط نمی شود و حتی مادرانی که در بازه ی سنی ۲۰ سال هستند و در خانواده ی خود سابقه ی هیچ نوع بیماری ژنتیکی و یا بیماری های غیر وراثتی ندارند نیز باید آزمایش cell free DNA را انجام دهند.
امروزه این تست فقط برای بانوانی که یک قلو باردار هستند انجام می شود و بانوانی که دو قلو باردار هستند هنوز مجاز به انجام این نوع آزمایش ها نشده اند، زیرا دی ان ای جنین های دو قلو نیاز به بررسی ها و تحقیقات بیشتری ارد و تا زمانی که اطلاعات محققان در این باره افزایش پیدا نکرده است این تست را برای جنین های دو قلو انجام نمی دهند.
کاربرد های مختلف cell free DNA چیست؟
آزمایش cell free DNA کاربردهای بسیار مختلفی دارد. در این بخش از مقاله به بررسی مهمترین کاربرد های cell free DNA می پردازیم.
اولین کاربرد انجام این آزمایش این است که با توجه به تحقیقات فراوانی که بر روی نحوه ی انجام این نوع آزمایش و اطلاعات به دست آمده از طریق آن انجام شده است نشان می دهد که احتمال خطا در جواب این تست حدود ۴ درصد می باشد. بنابراین قدرت این آزمایش در نشان دادن اطلاعات کروموزومی جنین که به طور مستقیم بر روی زندگی او تاثیر گذار هستند بسیار بالا می باشد.
به دلیل این که آزمایش cell free DNA در ماه چهارم بارداری انجام می شود و در این ماه قلب جنین تا حدودی شکل گرفته است این نوع آزمایش نمی تواند تاثیر مخربی بر روی سلامت جنین داشته باشد و یا سبب سقط جنین شود اما همانطور که می دانید انجام مکرر سونوگرافی در دوران بارداری به دلیل جریانی پایدار در مایع اطراف جنین که ممکن است روند رشد جنین را دچار اختلال کند، همچنین گرمای ناشی از امواج سونوگرافی ممکن است روی سیستم اعصاب مرکزی و مغز جنین تاثیرات منفی داشته باشد و به سلامت جنین آسیب بزند و به همین دلیل گفته می شود که در طول دوران بارداری بیش از ۴ مرتبه سونوگرافی نگیرید.
سایر آزمایشات مربوط به دوران بارداری معمولا فقط کروموزوم شماره ی ۲۱ جنین را در نظر می گیرند و فقط بر روی این کروموزوم و کروموزوم های جنسی جنین تحقیق می کنند و به همین دلیل اطلاعات به دست آمده از طریق این گونه آزمایش ها کاملا محدود می باشد. اما تست cell free DNA به طور کلی تمام توالی و طول دی ان ای جنین را در نظر می گیرد و تک تک کروموزوم ها یعنی کروموزوم شماره ی ۱ تا ۲۴ را بررسی می کند و هر گونه ناهنجاری در آن ها را تشخیص می دهد. بنابراین با انجام این تست میزان بیماری ها و ناهنجاری های ژنتیکی به حداقل ترین حالت ممکن می رسد.
با توجه به این که برای انجام تست cell free DNA از وسایل آزمایشگاهی بسیار پیشرفته ای استفاده می شود مدت زمان جواب گویی به این تست بسیار کوتاه است و حدود یک هفته طول می کشد.
زمانی که جنین ناهنجاری ژنتیکی در یکی از کروموزوم های خود داشته باشد و یا اینکه احتمال به وجود آمدن ناهنجاری در جنین زیاد باشد جواب تست مثبت خواهد شد اما در صورتی که جنین هیچ گونه مشکلی نداشته باشد جواب این آزمایش به صورت منفی و یا Negative نمایش داده می شود.
بررسی جواب این آزمایش باید توسط متخصصین ژنتیک و متخصصان زنان و زایمان انجام شود و مثبت بودن یا منفی بودن قطعی آن باید توسط متخصصان این زمینه بیان شود. امروزه معمولا این آزمایش در آزمایشگاه های مراکز استان ها انجام می شود و فقط آزمایشگاه های خاصی قادر به انجام این گونه آزمایش هستند اما در سال های آینده و با پیشرفت سیستم های آزمایشگاهی اکثر آزمایشگاه ها مجهز به انجام این آزمایش می شوند.
برخی بیماری های ارثی دیگر که در ساختار کروموزومی جنین مشخص هستند مانند دیابت نوع ۱ و تالاسمی نیز از طریق این تست مشخص می شوند اما این نوع بیماری ها معمولا ناهنجاری ژنتیکی به شمار نمی آیند و به آن ها بیماری ارثی گفته می شود.
