تشخیص غیر تهاجمی پیش از تولد

وجود DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر برای اولین بار در سال 1997 مطرح شد، اما تا سال 2008 بطول انجامید تا این کشف مهم، پایه ای برای طراحی روش غیر تهاجمی برای تشخیص بیماری های ژنتیکی شود. اساس این روش ، بررسیDNA  آزاد موجود در خون مادر است که قسمتی از آن منشا جنینی داشته و از سلول های تروفوبلاست (درجفت) آزاد می شود.

امروزهcffDNA  کاربردهای مختلفی در زمینه تشخیص اختلالات جنین پیدا کرده، اما مهمترین کاربرد آن تشخیص اختلالات تعدادی کروموزوم های 13، 18، 21 و X و Y و همچنین تعیین جنسیت جنین (در اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس) می باشد.

نکات مهم در مورد تست NIPT

قدرت تشخیص این تست برای تریزومی 21 حدود 9/99 درصد ، برای تریزومی 18، 97 تا 98 درصد و برای تریزومی 13، 79 تا 80 درصد است.

تست cffDNA یک تست تشخیصی نبوده و جایگزینی برای CVS یا آمینوسنتز محسوب نمی شود.

در صورت مثبت شدن تست، بیمار باید به منظور تایید نتیجه و انجام تست تشخیصی CVS (یا آمینوسنتز)، به مشاور ژنتیک مراجعه کند.

نتیجه منفی به معنی اطمینان کامل از عدم ابتلای جنین به سندروم های کروموزومی نمی باشد.

این تست قادر به شناسایی فرم های موزاییسم، انوپلوئیدی­های جزئی کروموزومی، حذف ها یا جابجایی های نادر کروموزومی نمی باشد.

انجام این تست پیش از هفته دهم بارداری و همچنین در خانم های بسیار چاق به علت پایین بودن سطح cffDNA و در نتیجه وجود موارد منفی کاذب زیاد، توصیه نمی شود.

این تست نباید به گروه های کم خطر و یا زنانی که بارداری آن ها دو یا چندقلویی است پیشنهاد شود، زیرا کارایی این تست در این موارد هنوز مشخص نشده است. پژوهش های اخیر نشان می دهد که سطح cffDNA در زنان گروه پرخطر بالاتر از زنان گروه کم خطر است و همین امر سبب کارایی بهتر تست در این گروه می شود.

مزایای تست NIPT

غیر تهاجمی بودن، برای انجام آزمایش فقط به چند سی سی از خون مادر احتیاج است.

حساسیت و صحت بالای تست (بیشتر از 9/99 درصد).

تشخیص زودهنگام، آزمایش از هفته دهم بارداری قابل انجام بوده و این زمان، به تصمیم گیری بهتر کمک می کند.

جواب دهی سریع، جواب آزمایش طی 10 روز آماده می شود.

مراجعه جهت انجام تست NIPT

1- زنان 35 سال و بیشتر.

2-وجود تست غربالگری مثبت.

3- وجود یافته ی در سونوگرافی دال بر افزایش ریسک اختلالات تعدادی کروموزومی (آنوپلوئیدی).

4- وجود سابقه قبلی جنین یا فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی.

5- بارداری به روش IVF  یا ICSI.

لازم به ذکر است در صورت مشاهده یک آنومالی ساختاری در سونوگرافی، مادر باید مستقیما برای تست تهاجمی تشخیصی ارجاع شود.

ساعات کاری

شنبه تا چهار شنبه ۶صبح-۷عصر
پنجشنبه ۶صبح-۴عصر

 جوابدهی از ساعت ۴عصر  الی ۷ شب

۰۱۱۳۳۴۱۱۱۰۳-۵

آدرس آزمایشگاه

آدرس : ساری ، ابتدای بلوار کشاورز ، ساختمان دکتر دادخواه

سازمان های طرف قرارداد

آزمایشگاه فجر ساری برای رفاه حال بیماران عزیز با بیش از 20 شرکت بیمه طرف قرداد میباشد

  1. تامین اجتماعی (عادی ، خاص ، ماما)
  2. خدمات درمانی (کارکنان دولت ، خدمات ایرانیان ، روستائیان ، سایر اقشار)
  3. نیروی مسلح
  4. بانک ها : بانک ملی ، ملت ، صادرات ، سپه ، رفاه ، کشاورزی ، تجارت ، صنعت و معدن
  5. کمیته امداد
  6. بهزیستی
  7. کارکنان فولاد و ذغال سنگ
  8. شرکت نفت
  9.  بیمه ایران
  10. صدا و سیما
  1. بیمه آتیه سازان حافظ
  2. بیمه آرمان
  3. بیمه پارسیان
  4. بیمه ما
  5. بیمه دانا
  6. بیمه آسیا
  7. بیمه نوین
  8. بیمه البرز
  9. بیمه دی
  10. بیمه رازی
0
میلیون مراجعه کننده تا به امروز
0
نفر پرسنل مجرب
0
سال تجربه‌ی موفق
0
متر مربع زیربنا برای خدمت به شما