آزمایش Propionic Acidemia :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش  آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

در افراد سالم، آنزیم پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز واکنش تبدیل پروپیونیل کوآ به متیل مالونیل کوآ را کاتالیز می‌کند. این واکنش یکی از مراحل مسیر تبدیل برخی اسیهای آمینه و چربی‌ها به قند به منظور تولید انرژی است. در این بیماران آنزیم نامبرده معیوب است. در این بیماران اسید آمینه‌های ایزولوسین, والین, ترئونین و متیونین و همچنین اسیدهای چرب به پروپیونیل کوآ تبدیل می‌شوند. اما پروپیونیل کوآ بجای آن که به متیل مالونیل کوآ تبدیل شود، به پروپیونیک اسید تبدیل می‌شود که به تدریج در خون تجمع یافته و به غلظت‌های خطرناک رسیده و اندام‌هایی همچون قلب, مغز و کبد آسیب رسانده و باعث تشنج و اختلالات گفتاری و حرکتی می‌گردد.

علائم بالینی:

  • کم اشتهایی
  • استفراغ
  • احساس ضعف و خواب آلودگی
  • سستی ماهیچه ها و مفاصل
  • تشنج