آزمایش Phenylketonuria PKU :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آزمایش تشخیص فنیل کتونوریا به چهار روش انجام می پذیرد:

انجام آزمایش بر روی نمونه DBS (لکه خشک شده بر روی کاغذ) با استفاده از دستگاه های LC-MS/MS و HPLC

انجام آزمایش بر روی نمونه پلاسما با استفاده از دستگاه های LC-MS/MS و HPLC

انجام آزمایش بر روی نمونه ادرار با استفاده از تکنیک کروماتوگرافی گازی-اسپکترومتری جرمی GC-MS

انجام آزمایش بر روی مایع آمنیوتیک با استفاده از دستگاه LC-MS/MS

آمادگی بیمار:

  • نمونه های DBS و پلاسما در نوزادان نیاز به 3-4 ساعت ناشتایی و بزرگسالان ناشتایی شبانه نیاز است.
  • نمونه ادرار و مایع آمنیوتیک نیازی به ناشتایی نمی باشد.

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

  • لکه گذاری نمونه خون روی کاغذ صافی DBS، این کاغذ به مدت 3 الی 4 ساعت در تاریکی و بدون گرد و غبار در دمای اتاق در حالت افقی خشک گردد.
  • حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.
  • نمونه پلاسما EDTA (لوله CBC) حداقل 0.5 میلی لیتر
  • مایع آمنیوتیک  حداقل 0.5 میلی لیتر

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

نمونه DBS تا 24 ساعت در دمای اتاق قابل حمل می باشد. برای مدت زمان طولانی تر بایستی در دمای 8-2 درجه سانتی گزاد حمل گردد.

نمونه پلاسما و آمنیوتیک سریعا فریز و بر روی یخ خشک حمل گردد.

موارد رد نمونه:

  • آلودگی باکتریایی نمونه ادرار (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات)
  • ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده
  • فریز و دفریز شدن نمونه
  • نمونه فاقد لیبل

 

این بیماری از حدود ۴۰ سال پیش شناخته شده و امروزه یک بیماری کنترل شده‌است. دراین مرکز در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌شود، می‌توانند در حدود ۳۰ بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند که اکثر این بیماریها قابل درمان هستند. در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است می‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از حد معمول باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماه‌های اول حاملگی نیز امکان‌پذیر است. در حال حاضر در آزمایشگاه فجر با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین نقص ژنتیکی تشخیص داده می‌شود و بررسی جنین در حاملگی‌های بعدی مادر ممکن است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، امکان مشاوره افراد فامیل بیمار که قصد دارند با یکدیگر ازدواج کنند، وجود خواهد داشت. اگر یک زوج ناقل بیماری باشند، براساس اطلاعات کسب شده در مشاوره ژنتیک مرکز فجر، می‌توانند برای زندگی آینده خود تصمیم بگیرند.