آزمایش OTC Deficiency/Urea Cycle Disorder :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometery)

 

قائص چرخه اوره گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به علت نقص آنزیم‌های دخیل در چرخه اوره بروز می‌کنند. این گروه از شایعترین خطاهای ارثی متابولیسم هستند (با بروز تجمعی یک مورد در هر هشت هزار تولد زنده) و در همه سنین بروز می‌کنند. با وجودیکه تشخیص آن‌ها آسان است، اغلب اوقات تشخیص داده نمی‌شوند و اصولاً قابل درمان هستند.

علائم بالینی:

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی: پس از یک دوره کوتاه بدون علامت، علائم سریعاً پیشرونده در عرض چند روز اول زندگی ظاهر می‌شود که شامل خواب آلودگی، کاهش تغذیه، هیپرونتیلاسیون، تشنج، آسیب مغزی پیشرونده با اغمای عمیق، بی‌ثباتی درجه حرارت، از دست رفتن رفلکسهای نوزادی و خونریزی داخل جمجمه ناشی از نقص انعقادی می‌باشند.
  • دوران شیرخوارگی و کودکی: اختلال رشد جسمانی، مشکلات تغذیه‌ای، استفراغ، علائم عصبی مزمن، آسیب مغزی حمله‌ای با بروز خواب آلودگی، عدم تعادل و تشنج.
  • دوران نوجوانی و بزرگسالی: علائم عصبی یا روانی مزمن، مشکلات رفتاری، حملات عدم تشخیص موقعیت، خواب آلودگی، سایکوز و آسیب مغزی راجعه که معمولاً با مصرف پروتئین زیاد، وضعیتهای کاتابولیسم یا استرس همراه است.