آزمایش ارگانیک اسید :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
نام آزمایش:
بررسی اسیدهای ارگانیک و چرب (Organic acids and Fatty acid disorders) در ادرار
آمادگی بیمار:
نیاز به ناشتایی ندارد
زمان نمونه گیری:
(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).
نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:
حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
موارد رد نمونه:
-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.
روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
تداخلات دارویی: -داروهایی مانند آسپرین و والپوریک اسید باعث تولید پیک های کاذب می شوند. -عواملی مانند نوع رژیم غذایی (فاکتورهای رژیمی حاوی تری گلیسیریدهای متوسط-زنجیر)، باعث تغییرات معناداری در نتایج می شوند. -بیشترین تغییرات کاذب مربوط به آلودگی باکتریایی می باشد، که باید از بروز آنها ممانعت شود.
در تست ارگانیک اسید بیماری های ذیل مورد بررسی قرار می گیرند:
DISORDER of Organic Acids |
2-Hydroxyglutaric Acidemia * |
3-Ketothiolase Deficiency * |
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency* |
3-Methylglutaconic Aciduria * |
3-OH-3-Methylglutaric Aciduria * |
5-Oxoprolinuria * |
Alcaptunuria * |
Canavan Disease * |
Glutaric Aciduria Type I and II * |
Isovaleric Acidemia * |
Methylmalonic Acidemia * |
Mevalonic Aciduria * |
Catecholamine Infusion/Neuroblastoma * |
Propionic Acidemia * |
Tyrosinemia Type I * |
Zellweger Syndrome * |
3-OH-Isobutyric Aciduria * |
2-Ketoadipic Aciduria * |
MCAD Deficiency * |
Multiple Carboxylase Deficiency * |
Maple Syrup Disease MSUD * |
Phenylketonuria PKU * |
4-Hydroxybutyric Aciduria * |
Glycerolia * |
Oxalic Aciduria * |
L-Glyceric Acidemia * |
OTC Deficiency/Urea Cycle Disorder * |
Orotic Aciduria * |
Tyrosiluria (condition) * |
Lactic Aciduria * |
Ketosis (condition) * |
Dicarboxylic Aciduria * |
3-Hydroxydicarboxylic Aciduria (condition) * |
VPA Treatment * |
در بررسی اسیدهای ارگانیک ادرار بیش از 136 ترکیب با استفاده از تکنیک کروماتوگرافی گازی-اسپکترومتری جرمی (GC-MS) اندازه گیری می شود.
Compound Name |
Lactic acid |
2-Hydroxyisobutyric acid |
Caproic acid |
Glycolic acid |
Glyoxylic acid |
Oxalic acid |
2-Hydroxybutyric acid |
3-Hydroxypropionic acid |
Pyruvic acid-oxime |
Valproic acid |
3-Hydroxybutyric acid |
3-Hydroxyisobutyric acid |
2-Hydroxyisovaleric acid |
2-Methyl-3-hydroxybutyric acid |
Malonic acid |
3-Hydroxyisovaleric acid |
2-Keto-isovaleric acid |
Methylmalonic acid |
2-ethyl-3-OH-propionic |
Urea |
4-Hydroxybutyric acid |
2-Hydroxyisocaproic acid |
3-Hydroxyvaleric acid |
Acetoacetic acid |
2-Hydroxy-3-Methylvaleric acid |
Benzoic acid |
Acetoacetic acid |
Octanoic acid |
2-keto-3-methylvaleric |
2-Methyl-3-hydroxyvaleric acid |
Glycerol |
Phosphoric acid |
Acetylglycine |
Ethylmalonic acid |
2-Methyl-3-hydroxyvaleric acid |
2-Ketoisocaproic acid |
Phenylacetic acid |
Maleic acid |
Succinic acid |
Methylsuccinic acid |
Glyceric acid |
Fumaric acid |
Uracil |
Propionylglycine |
Acetylglycine |
Mevalonolactone |
mevalonolactone |
Isobutyrylglycine |
2-propyl-3-hydroxy-pentanoic acid |
Mesaconic acid |
Glutaric acid |
3-Methylglutaconic acid |
3-Methylglutaric acid |
2-Propyl-3-ketopentanoic acid |
Propionylglycine |
Isobutyrylglycine |
2-Deoxytetronic acid |
Butyrylglycine |
3-Methylglutaconic acid(E) |
Glutaconic acid |
succinylacetone |
decanoic-1 |
2-Propyl-5-OH-pentanoic(VPA)-2 |
3-methylglutaconic-2(3) |
isovalerylglycine-1 |
Butyrylglycine |
Malic acid |
Adipic acid |
Phenyllactic acid |
Isovalerylglycine |
2-Hexenedioic acid |
5-Oxoproline |
Thiodiglycolic acid |
3-Methyladipic acid |
2-Propyl-glutaric acid |
7-Hydroxoctanoic acid |
5-Hydroxy-2-furoic acid |
Tiglylglycine |
3-Methylcrotonoylglycine |
Tiglylglycine |
3-Methylcrotonoylglycine |
3-Hydroxyglutaric acid |
2-Hydroxyglutaric acid |
Pimelic acid |
3-Hydroxy-3-methylglutaric acid |
3-Hydroxyphenylacetic acid |
4-Hydroxybenzoic acid |
2-Ketoglutaric acid |
4-Hydroxyphenylacetic acid |
2-Ketoglutaric acid |
Hexanoylglycine |
Phenylpyruvic acid |
N-Acetylaspartic acid |
2-Hydroxyadipic acid |
Octenedioic acid |
3-Hydroxyadipic acid |
Suberic acid |
3-Methylglutaconic acid |
2-Keto-adipic |
Aconitic acid |
Orotic acid |
Vanillic-2 (3-Methoxy-4-hydroxybenzoic acid-2TMS) |
Homovanillic acid |
Azelaic acid |
Hippuric acid |
Isocitric acid |
Citric acid |
Hippuric acid |
Homogentisic acid |
Methylcitric acid |
3-(3-Hydroxyphenyl)-3-hydroxypropionic acid |
Methylcitric acid |
3-Hydroxyoctenedioic acid |
3-Hydroxysuberic acid |
Vanilmandelic acid |
Sebacic acid |
Decadienedioic acid |
4-Hydroxyphenyllactic acid |
4-Hydroxyphenylpyruvic acid |
2-Hydroxyhippuric acid |
3-Indoleacetic acid |
Palmitic acid |
2-Hydroxysebacic acid |
3-Hydroxysebacic acid |
2-Hydroxyhippuric acid |
Dodecanedioic acid |
N-Acetyltyrosine |
Uric acid |
3,6-Epoxydodecanedioic acid |
Suberylglycine |
3-hydroxydodecanedioic acid |
3,6-Epoxytetradecanedioic acid |