آزمایش ارگانیک اسید :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

نام آزمایش:

بررسی اسیدهای ارگانیک و چرب (Organic acids and Fatty acid disorders) در ادرار

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

تداخلات دارویی: -داروهایی مانند آسپرین و والپوریک اسید باعث تولید پیک های کاذب می شوند. -عواملی مانند نوع رژیم غذایی (فاکتورهای رژیمی حاوی تری گلیسیریدهای متوسط-زنجیر)، باعث تغییرات معناداری در نتایج می شوند. -بیشترین تغییرات کاذب مربوط به آلودگی باکتریایی می باشد، که باید از بروز آنها ممانعت شود.

در تست ارگانیک اسید بیماری های ذیل مورد بررسی قرار می گیرند:

DISORDER of Organic Acids

2-Hydroxyglutaric Acidemia   *
3-Ketothiolase Deficiency       *
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency*
3-Methylglutaconic Aciduria    *
3-OH-3-Methylglutaric Aciduria  *
5-Oxoprolinuria  *
Alcaptunuria                *
Canavan Disease         *
Glutaric Aciduria Type I and II  *
Isovaleric Acidemia        *
Methylmalonic Acidemia          *
Mevalonic Aciduria        *
Catecholamine Infusion/Neuroblastoma           *
Propionic Acidemia       *
Tyrosinemia Type I    *
Zellweger Syndrome        *
3-OH-Isobutyric Aciduria    *
2-Ketoadipic Aciduria   *
MCAD Deficiency      *
Multiple Carboxylase Deficiency *
Maple Syrup Disease MSUD      *
Phenylketonuria  PKU    *
4-Hydroxybutyric Aciduria    *
Glycerolia   *
Oxalic Aciduria    *
L-Glyceric Acidemia    *
OTC Deficiency/Urea Cycle Disorder     *
Orotic Aciduria         *
Tyrosiluria (condition)        *
Lactic Aciduria     *
Ketosis (condition)            *
Dicarboxylic Aciduria           *
3-Hydroxydicarboxylic Aciduria (condition)            *
VPA Treatment        *

در بررسی اسیدهای ارگانیک ادرار بیش از 136 ترکیب با استفاده از تکنیک کروماتوگرافی گازی-اسپکترومتری جرمی (GC-MS) اندازه گیری می شود.

Compound Name

Lactic acid
2-Hydroxyisobutyric acid
Caproic acid
Glycolic acid
Glyoxylic acid
Oxalic acid
2-Hydroxybutyric acid
3-Hydroxypropionic acid
Pyruvic acid-oxime
Valproic acid
3-Hydroxybutyric acid
3-Hydroxyisobutyric acid
2-Hydroxyisovaleric acid
2-Methyl-3-hydroxybutyric acid
Malonic acid
3-Hydroxyisovaleric acid
2-Keto-isovaleric acid
Methylmalonic acid
2-ethyl-3-OH-propionic
Urea
4-Hydroxybutyric acid
2-Hydroxyisocaproic acid
3-Hydroxyvaleric acid
Acetoacetic acid
2-Hydroxy-3-Methylvaleric acid
Benzoic acid
Acetoacetic acid
Octanoic acid
2-keto-3-methylvaleric
2-Methyl-3-hydroxyvaleric acid
Glycerol
Phosphoric acid
Acetylglycine
Ethylmalonic acid
2-Methyl-3-hydroxyvaleric acid
2-Ketoisocaproic acid
Phenylacetic acid
Maleic acid
Succinic acid
Methylsuccinic acid
Glyceric acid
Fumaric acid
Uracil
Propionylglycine
Acetylglycine
Mevalonolactone
mevalonolactone
Isobutyrylglycine
2-propyl-3-hydroxy-pentanoic acid
Mesaconic acid
Glutaric acid
3-Methylglutaconic acid
3-Methylglutaric acid
2-Propyl-3-ketopentanoic acid
Propionylglycine
Isobutyrylglycine
2-Deoxytetronic acid
Butyrylglycine
3-Methylglutaconic acid(E)
Glutaconic acid
succinylacetone
decanoic-1
2-Propyl-5-OH-pentanoic(VPA)-2
3-methylglutaconic-2(3)
isovalerylglycine-1
Butyrylglycine
Malic acid
Adipic acid
Phenyllactic acid
Isovalerylglycine
2-Hexenedioic acid
5-Oxoproline
Thiodiglycolic acid
3-Methyladipic acid
2-Propyl-glutaric acid
7-Hydroxoctanoic acid
5-Hydroxy-2-furoic acid
Tiglylglycine
3-Methylcrotonoylglycine
Tiglylglycine
3-Methylcrotonoylglycine
3-Hydroxyglutaric acid
2-Hydroxyglutaric acid
Pimelic acid
3-Hydroxy-3-methylglutaric acid
3-Hydroxyphenylacetic acid
4-Hydroxybenzoic acid
2-Ketoglutaric acid
4-Hydroxyphenylacetic acid
2-Ketoglutaric acid
Hexanoylglycine
Phenylpyruvic acid
N-Acetylaspartic acid
2-Hydroxyadipic acid
Octenedioic acid
3-Hydroxyadipic acid
Suberic acid
3-Methylglutaconic acid
2-Keto-adipic
Aconitic acid
Orotic acid
Vanillic-2 (3-Methoxy-4-hydroxybenzoic acid-2TMS)
Homovanillic acid
Azelaic acid
Hippuric acid
Isocitric acid
Citric acid
Hippuric acid
Homogentisic acid
Methylcitric acid
3-(3-Hydroxyphenyl)-3-hydroxypropionic acid
Methylcitric acid
3-Hydroxyoctenedioic acid
3-Hydroxysuberic acid
Vanilmandelic acid
Sebacic acid
Decadienedioic acid
4-Hydroxyphenyllactic acid
4-Hydroxyphenylpyruvic acid
2-Hydroxyhippuric acid
3-Indoleacetic acid
Palmitic acid
2-Hydroxysebacic acid
3-Hydroxysebacic acid
2-Hydroxyhippuric acid
Dodecanedioic acid
N-Acetyltyrosine
Uric acid
3,6-Epoxydodecanedioic acid
Suberylglycine
3-hydroxydodecanedioic acid
3,6-Epoxytetradecanedioic acid