آزمایش ارگانیک اسید :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
نام آزمایش:
بررسی اسیدهای ارگانیک و چرب (Organic acids and Fatty acid disorders) در ادرار
آمادگی بیمار:
نیاز به ناشتایی ندارد
زمان نمونه گیری:
(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).
نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:
حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
موارد رد نمونه:
-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.
روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
تداخلات دارویی: -داروهایی مانند آسپرین و والپوریک اسید باعث تولید پیک های کاذب می شوند. -عواملی مانند نوع رژیم غذایی (فاکتورهای رژیمی حاوی تری گلیسیریدهای متوسط-زنجیر)، باعث تغییرات معناداری در نتایج می شوند. -بیشترین تغییرات کاذب مربوط به آلودگی باکتریایی می باشد، که باید از بروز آنها ممانعت شود.
در تست ارگانیک اسید بیماری های ذیل مورد بررسی قرار می گیرند:
|
DISORDER of Organic Acids |
| 2-Hydroxyglutaric Acidemia * |
| 3-Ketothiolase Deficiency * |
| 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency* |
| 3-Methylglutaconic Aciduria * |
| 3-OH-3-Methylglutaric Aciduria * |
| 5-Oxoprolinuria * |
| Alcaptunuria * |
| Canavan Disease * |
| Glutaric Aciduria Type I and II * |
| Isovaleric Acidemia * |
| Methylmalonic Acidemia * |
| Mevalonic Aciduria * |
| Catecholamine Infusion/Neuroblastoma * |
| Propionic Acidemia * |
| Tyrosinemia Type I * |
| Zellweger Syndrome * |
| 3-OH-Isobutyric Aciduria * |
| 2-Ketoadipic Aciduria * |
| MCAD Deficiency * |
| Multiple Carboxylase Deficiency * |
| Maple Syrup Disease MSUD * |
| Phenylketonuria PKU * |
| 4-Hydroxybutyric Aciduria * |
| Glycerolia * |
| Oxalic Aciduria * |
| L-Glyceric Acidemia * |
| OTC Deficiency/Urea Cycle Disorder * |
| Orotic Aciduria * |
| Tyrosiluria (condition) * |
| Lactic Aciduria * |
| Ketosis (condition) * |
| Dicarboxylic Aciduria * |
| 3-Hydroxydicarboxylic Aciduria (condition) * |
| VPA Treatment * |
در بررسی اسیدهای ارگانیک ادرار بیش از 136 ترکیب با استفاده از تکنیک کروماتوگرافی گازی-اسپکترومتری جرمی (GC-MS) اندازه گیری می شود.
|
Compound Name |
| Lactic acid |
| 2-Hydroxyisobutyric acid |
| Caproic acid |
| Glycolic acid |
| Glyoxylic acid |
| Oxalic acid |
| 2-Hydroxybutyric acid |
| 3-Hydroxypropionic acid |
| Pyruvic acid-oxime |
| Valproic acid |
| 3-Hydroxybutyric acid |
| 3-Hydroxyisobutyric acid |
| 2-Hydroxyisovaleric acid |
| 2-Methyl-3-hydroxybutyric acid |
| Malonic acid |
| 3-Hydroxyisovaleric acid |
| 2-Keto-isovaleric acid |
| Methylmalonic acid |
| 2-ethyl-3-OH-propionic |
| Urea |
| 4-Hydroxybutyric acid |
| 2-Hydroxyisocaproic acid |
| 3-Hydroxyvaleric acid |
| Acetoacetic acid |
| 2-Hydroxy-3-Methylvaleric acid |
| Benzoic acid |
| Acetoacetic acid |
| Octanoic acid |
| 2-keto-3-methylvaleric |
| 2-Methyl-3-hydroxyvaleric acid |
| Glycerol |
| Phosphoric acid |
| Acetylglycine |
| Ethylmalonic acid |
| 2-Methyl-3-hydroxyvaleric acid |
| 2-Ketoisocaproic acid |
| Phenylacetic acid |
| Maleic acid |
| Succinic acid |
| Methylsuccinic acid |
| Glyceric acid |
| Fumaric acid |
| Uracil |
| Propionylglycine |
| Acetylglycine |
| Mevalonolactone |
| mevalonolactone |
| Isobutyrylglycine |
| 2-propyl-3-hydroxy-pentanoic acid |
| Mesaconic acid |
| Glutaric acid |
| 3-Methylglutaconic acid |
| 3-Methylglutaric acid |
| 2-Propyl-3-ketopentanoic acid |
| Propionylglycine |
| Isobutyrylglycine |
| 2-Deoxytetronic acid |
| Butyrylglycine |
| 3-Methylglutaconic acid(E) |
| Glutaconic acid |
| succinylacetone |
| decanoic-1 |
| 2-Propyl-5-OH-pentanoic(VPA)-2 |
| 3-methylglutaconic-2(3) |
| isovalerylglycine-1 |
| Butyrylglycine |
| Malic acid |
| Adipic acid |
| Phenyllactic acid |
| Isovalerylglycine |
| 2-Hexenedioic acid |
| 5-Oxoproline |
| Thiodiglycolic acid |
| 3-Methyladipic acid |
| 2-Propyl-glutaric acid |
| 7-Hydroxoctanoic acid |
| 5-Hydroxy-2-furoic acid |
| Tiglylglycine |
| 3-Methylcrotonoylglycine |
| Tiglylglycine |
| 3-Methylcrotonoylglycine |
| 3-Hydroxyglutaric acid |
| 2-Hydroxyglutaric acid |
| Pimelic acid |
| 3-Hydroxy-3-methylglutaric acid |
| 3-Hydroxyphenylacetic acid |
| 4-Hydroxybenzoic acid |
| 2-Ketoglutaric acid |
| 4-Hydroxyphenylacetic acid |
| 2-Ketoglutaric acid |
| Hexanoylglycine |
| Phenylpyruvic acid |
| N-Acetylaspartic acid |
| 2-Hydroxyadipic acid |
| Octenedioic acid |
| 3-Hydroxyadipic acid |
| Suberic acid |
| 3-Methylglutaconic acid |
| 2-Keto-adipic |
| Aconitic acid |
| Orotic acid |
| Vanillic-2 (3-Methoxy-4-hydroxybenzoic acid-2TMS) |
| Homovanillic acid |
| Azelaic acid |
| Hippuric acid |
| Isocitric acid |
| Citric acid |
| Hippuric acid |
| Homogentisic acid |
| Methylcitric acid |
| 3-(3-Hydroxyphenyl)-3-hydroxypropionic acid |
| Methylcitric acid |
| 3-Hydroxyoctenedioic acid |
| 3-Hydroxysuberic acid |
| Vanilmandelic acid |
| Sebacic acid |
| Decadienedioic acid |
| 4-Hydroxyphenyllactic acid |
| 4-Hydroxyphenylpyruvic acid |
| 2-Hydroxyhippuric acid |
| 3-Indoleacetic acid |
| Palmitic acid |
| 2-Hydroxysebacic acid |
| 3-Hydroxysebacic acid |
| 2-Hydroxyhippuric acid |
| Dodecanedioic acid |
| N-Acetyltyrosine |
| Uric acid |
| 3,6-Epoxydodecanedioic acid |
| Suberylglycine |
| 3-hydroxydodecanedioic acid |
| 3,6-Epoxytetradecanedioic acid |