۰۱۱-۳۳۴۱۱۱۰۳-۵ | contact@fajrlab.com
mobile logo

Mevalonic Aciduria

آزمایش Mevalonic Aciduria :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

موالونیک اسیدوری در اثر اختلال آنزیم موالونات کیناز رخ می دهد. یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود. مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز) و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.

این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شد.

علائم بالینی:

نوزادان دارای این بیماری دارای کبد و طحال بزرگ تر از حد معمول،درد شکمی، اسهال، درد مفاصل (آرترالژیا) و بثورات پوستی هستند.

guest
۰ دیدگاه‌ها
Inline Feedbacks
دیدن همه‌ی نظرات

ساعات کاری

شنبه تا چهار شنبه ۶صبح-۷عصر
پنجشنبه ۶صبح-۴عصر

 جوابدهی از ساعت ۴عصر  الی ۷ شب

۰۱۱۳۳۴۱۱۱۰۳-۵

آدرس آزمایشگاه

آدرس : ساری ، ابتدای بلوار کشاورز ، ساختمان دکتر مهدوی

درباره‌ی ما بیشتر بدانید…

آخرین مقالات پزشکی برای مراجعین

Go to Top