Mevalonic Aciduria
آزمایش Mevalonic Aciduria :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
آمادگی بیمار:
نیاز به ناشتایی ندارد
زمان نمونه گیری:
(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).
نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:
حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
موارد رد نمونه:
-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.
روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
موالونیک اسیدوری در اثر اختلال آنزیم موالونات کیناز رخ می دهد. یک اختلال متابولیک ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است که در آن، ازهم‌گسیختگی بیوسنتز کلسترول و ترپنوئید دیده می‌شود. مشخصهٔ آزمایشگاهی این بیماری، تجمع موالونات در ادرار (در اثر کمبود کمبود آنزیم موالونات کیناز) و بالا رفتن سطح ایمونوگلوبین D در خون است.
این بیماری، نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی توصیف شد.
علائم بالینی:
نوزادان دارای این بیماری دارای کبد و طحال بزرگ تر از حد معمول،درد شکمی، اسهال، درد مفاصل (آرترالژیا) و بثورات پوستی هستند.
