آزمایش Methylmalonic Acidemia :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

فرم‌های ارثی متیل مالونیک اسیدمیا باعث اختلال در مسیر متابولیکی تبدیل متیل مالونیل کوآنزیم آ به سوکسینیل کوآ می‌شوند. این تبدیل با شرکت آنزیم متیل مالونیل کوآ موتاز انجام می‌شود.برای این واکنش حضور ویتامین B12 نیز ضروری است. جهش‌هایی که باعث اختلال در متابولیسم ویتامین B12 یا نقل و انتقال این ویتامین می‌شوند نیز منجر به بروز متیل مالونیک اسیدمی می‌شوند.

علائم کلینیکال:

علایم بحران‌های متابولیکی عبارتند از: کم اشتهایی، استفراغ، احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه‌ها و مفاصل.

مشکلات ناشی از عدم کنترل بیماری و بحران‌های متابولیکی عبارتند از: مشکلات تنفسی، تشنج، سکته و کُما که ممکن استمنجر به مرگ شوند.