آزمایش Metabolic :
◀︎این آزمایش در بخش semen analysis آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار

ناشتایی در نوزادان وکودکان 4-3 ساعت یا قبل از اخرین وعده شیر و برای بزرگسالان ناشتایی شبانه ترجیحا نیاز است.

زمان نمونه گیری

برای نوزادان بین 48 الی 72 ساعت پس از تولد و در بزرگسالان6 ساعت ناشتایی نیاز دارد.

فنیل کتونوریا (PKU)

کودکان مبتلا به این بیماری قادر به متابولیزم آمینواسید فنیل آلانین نیستند. این آمینواسید در غذاهای غنی از پروتئین مانند شیر مادر، شیر گاو و گوشت یافت می‌شود. تجمع این آمینواسید در خون می‌توانند سبب مشکلاتی در رشد مغز و عقب‌افتادگی شدید کودک شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به تأخیر در فعالیت‌های ذهنی و اجتماعی، تشنج و لرزه، بیش فعالی، راش پوستی، کوچکی سر و بوی گندیدگی از نفس، پوست یا ادرار کودک اشاره کرد.

گالاکتوزمی

کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند گالاکتوز (قند شیر) را به گلوکوز (قند خون) تبدیل کنند. زمانی که گالاکتوز در خون کودک تجمع پیدا کند می‌تواند سبب آسیب رسیدن به کبد، کلیه‌ها، چشم‌ها و مغز شده و باعث استفراغ، یرقان و تشنج شده و درنهایت موجب بیماری‌های کبد، از کار افتادن کلیه، عقب‌ماندگی ذهنی و مرگ شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به یرقان، استفراغ، کمبود اشتها (امتناع از خوردن شیر خشک دارای شیر)، افزایش وزن نامناسب و تشنج اشاره کرد.

اختلال زنجیره متوسط آسیل کوآ دهیدروژناز (MCAD)

 کودکان مبتلا به این عارضه نمی‌توانند از چربی انرژی تولید کنند. در بدو تولد علامتی از وجود این عارضه نبوده و این بیماری معمولاً بین ماه دوم تا سال دوم زندگی ظاهر می‌شود. علائم این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شوند که غذا خوردن کودک به تأخیر بیفتد و ازجمله این علائم می‌توان به استفراغ، لتارژی و کمبود قند خون (هیپوگلایسمی) اشاره کرد. این عارضه در صورت درمان نشدن می‌تواند باعث تشنج آسیب به مغز و کبد و مرگ شود.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)

کودکان مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا، یکی از آنزیم‌های لازم برای متابولیزه کردن سه آمینواسید ضروری رشد را ندارند. این مشکل سبب تجمع آمینواسیدها در خون و درنتیجه کاهش اشتها، ایجاد بوی شربت افرا در ادرار (نحوه‌ی نام گذاری بیماری) و درنهایت عقب‌ماندگی ذهنی، کما و مرگ می‌شود. ازجمله علائم این عارضه می‌توان به مشکلات تغذیه، کما، لتارژی، تشنج، بوی شربت افرا در ادرار و استفراغ اشاره کرد.

سیستینوز

 در این عارضه، آمینواسید سیستین به صورت غیرعادی در بدن تجمع پیدا کرده و تجمع آن در کلیه‌ها، چشم‌ها، عضلات، پانکراس و مغز درنهایت سبب آسیب به بافت‌ها و ارگان‌ها می‌شود.

درمان

روش‌های درمانی برای اختلالات متابولیک نمی‌توانند این بیماری را از بین ببرند چراکه یک بیماری ژنتیکی از طریق علائم مختلفی خود را نشان داده و درمان آن به‌سادگی امکان‌پذیر نیست. روش‌های درمانی اکثراً بر روی مدیریت علائم و دوری از مواردی که باعث تشدید علائم عارضه می‌شوند تمرکز می‌کنند.

برخی از اقدامات پیشگیرانه‌ی رایج عبارت‌اند از:

توقف مصرف برخی از غذاهای خاص که کودک به دلیل نقص موجود نمی‌تواند آن‌ها را متابولیزه کند. برای مثال کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا اگر از شیر خشک بدون فنیل آلانین و رژیم غذایی با میزان پروتئین پایین استفاده کنند مشکلی برای آن‌ها ایجاد نخواهد شد. کودکان مبتلا به گالاکتوزمی نیز می‌توانند با توقف مصرف محصولات لبنی (که دارای لاکتوز می‌باشند) و استفاده از شیر خشک بدون شیر، از ایجاد عوارض این بیماری جلوگیری کنند. کودکان مبتلا به MCAD می‌توانند با مصرف شیر خشک مخصوص و افزایش تعداد وعده‌های غذایی سالم بمانند. کودکان مبتلا به ادرار شربت افرا نیز (که نمی‌توانند آمینواسیدهای خاصی را متابولیزه کنند) باید از رژیم غذایی خاصی استفاده کنند.

اگر کودک به تولید کم آنزیم مبتلاست، پزشک می‌تواند با تزریق آنزیم‌های موردنیاز به بدون او، متابولیسم او را کنترل کرده و تعادل را به آن بازگرداند.

اگر عارضه‌ی کودک منجر به افزایش تولید مواد سمی در بدن شده است، می‌توان از داروهایی برای از بین بردن این مواد سمی استفاده کرد.

برنامه‌ی درمانی ممکن است شامل اقداماتی چون موارد زیر باشد:

  • استفاده از رژیم‌های غذایی خاص که استفاده از برخی غذاها در آن‌ها ممنوع شده است
  • استفاده از مکمل‌های آنزیمی و یا دیگر مکمل‌ها که به متابولیسم کمک می‌کنند
  • استفاده از مواد شیمیایی در خون برای سم‌زدایی و از بین بردن مواد سمی حاصل از متابولیسم

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن

لکه گذاری نمونه خون روی کاغذ صافی DBS

این کاغذ به مدت 3 الی 4 ساعت در تاریکی در دمای اتاق در حالت افقی خشک گردد.

موارد رد نمونه

1- مقدار نمونه برای تزریق ناکافی می باشد.

2- نمونه خراشیده یا ساییده شده است.

3- نمونه ها قبل از ارسال خشک نشده اند.

4-نمونه ها بیش از حد اعمال شده و اشباع شدند.

5- نمونه ها به نظر آلوده، دکلره یا رقیق شدند.

6- نمونه ها در حلقه های سرمی قرار می گیرند.

7- نمونه ها لخته یا لایه بندی شدند.

8- بدون مشخصات باشد.

روش های آزمایش

Tandem Mass Spectrometry

تداخلات دارویی

– آنتی بیوتیک ها ( مانند سفتریاکسون، وانکومایسین)، داروهای ضدتشنج (مانند فنوباربیتال، فنیتوئین، ریسپریدون) ویتامین ها و یا سایر داروها مانند هیدروکورتیزون – ال کارنیتین ها- بسیاری از داروها و فاکتورهای رژیمی بر روی نتایج تاثیرگذار هستند، از جمله والپورات درمانی که باعث افزایش گلایسین می شود.

– آلودگی باکتریایی میزان اسید آمینه ای گلایسین، آلانین و پرولین را کاهش می دهد و همچنین سرعت تبدیل گلوتامین و آسپارژین را به گلوتامات و آسپارتیک افزایش می دهد.

-مصرف غذاهای چرب مانند روغن های MCT سبب اختلال در نتایج می شوند.

اطلاعات تکمیلی : –

 منابع

مستندات اداره ژنتیک وزارت بهداشت