آزمایش متابولیک پنل 1 :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

در تست متابولیک سطح اسیدهای آمینه و آسیل کارنتین ها در خون بررسی می شود که شامل ترکیبات ذیل است:

Alanine (Ala), Arginine(Arg), Aspartic acid (Asp), Citrulline(cit), Glutamic acid (Glu), Glycine(Gly), Leucine and Isoleucine(Leu & Ileu), Methionine (Met), Ornithine(Orn), Phenylalanine(Phe), Proline(Pro), Tyrosine(Try), Valine(Val)

Free Carnitine(C0), Acetylcarnitine(C2), Propionylcarnitine(C3), Butyrylcarnitine(C4), Hydroxybutyrylcarnitine(C4OH), Malonylcarnitine(C3DC), Hydroxyisovalerylcarnitine(C5OH), Methylmalonylcarnitine(C4DC), Isovalerylcarnitine(C5), Tiglylcarnitine(C5:1), Glutarylcarnitine(C5DC), Hydroxyhexanoylcarnitine(C6OH), Hexanoylcarnitine(C6), Octanoylcarnitine(C8), Octenoylcarnitine(C8:1), Decanoylcarnitine(C10), Decenoylcarnitine(C10:1), Dodecanoylcarnitine(C12), Tetradecanoylcarnitine(C14), Tetradecenoylcarnitine(C14:1), Tetradecadienoylcarnitine(C14:2), Hydroxytetradecanoylcarnitine(C14OH), Hexadecanoylcarnitine(C16), Hexadecenoylcarnitine(C16:1), Hedroxyhexadecenoylcarnitine(C16:1OH), Hydroxyhexadecanoylcarnitine(C16OH), Octadecanoylcarnitine(C18), Octadecenoylcarnitine(C18:1), Hydroxyoctadecenoylcarnitine(C18:1OH), 3-Hydroxylinoleoylcarnitine(C18:2OH), Hydroxyoctadecanoylcarnitine(C18OH)

آمادگی بیمار:

ناشتایی در نوزادان وکودکان  4-3 ساعت یا قبل از اخرین وعده شیر و برای بزرگسالان ناشتایی شبانه ترجیحا نیاز است.

زمان نمونه گیری:

برای نوزادان بین 48 الی 72 ساعت پس از تولد

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

لکه گذاری نمونه خون روی کاغذ صافی DBS

این کاغذ به مدت 3 الی 4 ساعت در تاریکی و بدون گرد و غبار در دمای اتاق در حالت افقی خشک گردد.

موارد رد نمونه:

1- مقدار نمونه برای تزریق ناکافی می باشد. 2- نمونه خراشیده یا ساییده شده است. 3- نمونه ها قبل از ارسال خشک نشده اند. 4-نمونه ها بیش از حد اعمال شده و اشباع شدند. 5- نمونه ها به نظر آلوده، دکلره یا رقیق شدند. 6- نمونه ها در حلقه های سرمی قرار می گیرند. 7- نمونه ها لخته یا لایه بندی شدند. 7- بدون مشخصات باشد.

روش انجام آزمایش: Tandem Mass Spectrometry

تداخلات دارویی: آنتی بیوتیک ها( مانند  سفتریاکسون، وانکومایسین )، داروهای ضدتشنج (مانند فنوباربیتال، فنیتوئین ،ریسپریدون) ویتامین ها و یا سایر داروها مانند هیدروکورتیزون – ال کارنیتین ها- بسیاری از داروها و فاکتورهای رژیمی بر روی نتایج تاثیرگذار هستند، از جمله والپورات درمانی که باعث افزایش گلایسین می شود.  – آلودگی باکتریایی میزان اسید آمینه ای گلایسین، آلانین و پرولین را کاهش می دهد و همچنین سرعت تبدیل گلوتامین و آسپارژین را به گلوتامات و آسپارتیک افزایش می دهد. -مصرف غذاهای چرب مانند روغن های MCT سبب اختلال در نتایج می شوند.

اطلاعات تکمیلی : در تست متابولیک پنل  بیماری های مربوط به اختلالات متابولیزم اسیدهای آمینه و آسیل کارنتین بررسی می شود. این بیماری ها شامل:

Table 1. ACMG Recommended Uniform Screening Panel (20 Core Conditions)

Amino Acid Disorders Fatty Acid Oxidation Disorders Organic Acid Disorders
Argininosuccinic Aciduria (ASA) Primary Carnitine Deficiency / Carnitine Transporter Defect (CPT) Propionic Acidemia (PA)
Citrullinemia Type 1 Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency  (MCAD) Methylmalonic Acidemia: methylmalonyl-CoA mutase (MMA)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD) Methylmalonic Acidemia: Cobalamin Disorders
Homocystinuria (HCU) Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) Isovaleric Acidemia (IVA)
Phenylketonuria Classic (PKU) Trifunctional Protein Deficiency (TFP) 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCCD)
Tyrosinemia Type 1 (HTA-1) 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG)
Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HCS)
β-Ketothiolase Deficiency (BKT)
Glutaric Acidemia Type 1 (GA-1)
Table 2. ACMG Recommended Uniform Screening Panel (24 Secondary Conditions)
Amino Acid Disorders

 

Fatty Acid Oxidation Disorders Organic Acid Disorders
Argininemia (ARG) Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD) Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria (MMAH)
Citrullinemia Type 2 (CIT II) Medium/Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD) Malonic Acidemia (MAL)
Hypermethioninemia (MET) Gluratic Acidemia Type 2  (GA-2) Isobutyrylglycinuria (IBG)
Benign Hyperphenylalaninemia (H-PHE) Medium Chain ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency (MCAT) 2-Methylbutyrylglycinuria  (2MBG)
Biopterin Biosynthesis / Regeneration Defect (BH4) 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency (DECRD) 3-Methylglutaconic Aciduria (3-MGA)
Non-Ketotic Hyperglycinemia (NKH) Carnitine Palmitoyltransferase 1 Deficiency (CPT I) 2-Methyl-3-hydroxybutyric Aciduria (2M3HBA)
Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD) Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency (CPT2)
Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency (CPS1D) Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)
HHH Syndrome
Tyrosinemia Types 2,3