Metabolic Panel 1
آزمایش متابولیک پنل ۱ :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
در تست متابولیک سطح اسیدهای آمینه و آسیل کارنتین ها در خون بررسی می شود که شامل ترکیبات ذیل است:
Alanine (Ala), Arginine(Arg), Aspartic acid (Asp), Citrulline(cit), Glutamic acid (Glu), Glycine(Gly), Leucine and Isoleucine(Leu & Ileu), Methionine (Met), Ornithine(Orn), Phenylalanine(Phe), Proline(Pro), Tyrosine(Try), Valine(Val)
Free Carnitine(C0), Acetylcarnitine(C2), Propionylcarnitine(C3), Butyrylcarnitine(C4), Hydroxybutyrylcarnitine(C4OH), Malonylcarnitine(C3DC), Hydroxyisovalerylcarnitine(C5OH), Methylmalonylcarnitine(C4DC), Isovalerylcarnitine(C5), Tiglylcarnitine(C5:1), Glutarylcarnitine(C5DC), Hydroxyhexanoylcarnitine(C6OH), Hexanoylcarnitine(C6), Octanoylcarnitine(C8), Octenoylcarnitine(C8:1), Decanoylcarnitine(C10), Decenoylcarnitine(C10:1), Dodecanoylcarnitine(C12), Tetradecanoylcarnitine(C14), Tetradecenoylcarnitine(C14:1), Tetradecadienoylcarnitine(C14:2), Hydroxytetradecanoylcarnitine(C14OH), Hexadecanoylcarnitine(C16), Hexadecenoylcarnitine(C16:1), Hedroxyhexadecenoylcarnitine(C16:1OH), Hydroxyhexadecanoylcarnitine(C16OH), Octadecanoylcarnitine(C18), Octadecenoylcarnitine(C18:1), Hydroxyoctadecenoylcarnitine(C18:1OH), 3-Hydroxylinoleoylcarnitine(C18:2OH), Hydroxyoctadecanoylcarnitine(C18OH)
آمادگی بیمار:
ناشتایی در نوزادان وکودکان ۴-۳ ساعت یا قبل از اخرین وعده شیر و برای بزرگسالان ناشتایی شبانه ترجیحا نیاز است.
زمان نمونه گیری:
برای نوزادان بین ۴۸ الی ۷۲ ساعت پس از تولد
نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:
لکه گذاری نمونه خون روی کاغذ صافی DBS
این کاغذ به مدت ۳ الی ۴ ساعت در تاریکی و بدون گرد و غبار در دمای اتاق در حالت افقی خشک گردد.
موارد رد نمونه:
۱- مقدار نمونه برای تزریق ناکافی می باشد. ۲- نمونه خراشیده یا ساییده شده است. ۳- نمونه ها قبل از ارسال خشک نشده اند. ۴-نمونه ها بیش از حد اعمال شده و اشباع شدند. ۵- نمونه ها به نظر آلوده، دکلره یا رقیق شدند. ۶- نمونه ها در حلقه های سرمی قرار می گیرند. ۷- نمونه ها لخته یا لایه بندی شدند. ۷- بدون مشخصات باشد.
روش انجام آزمایش: Tandem Mass Spectrometry
تداخلات دارویی: آنتی بیوتیک ها( مانند سفتریاکسون، وانکومایسین )، داروهای ضدتشنج (مانند فنوباربیتال، فنیتوئین ،ریسپریدون) ویتامین ها و یا سایر داروها مانند هیدروکورتیزون – ال کارنیتین ها- بسیاری از داروها و فاکتورهای رژیمی بر روی نتایج تاثیرگذار هستند، از جمله والپورات درمانی که باعث افزایش گلایسین می شود. – آلودگی باکتریایی میزان اسید آمینه ای گلایسین، آلانین و پرولین را کاهش می دهد و همچنین سرعت تبدیل گلوتامین و آسپارژین را به گلوتامات و آسپارتیک افزایش می دهد. -مصرف غذاهای چرب مانند روغن های MCT سبب اختلال در نتایج می شوند.
اطلاعات تکمیلی : در تست متابولیک پنل بیماری های مربوط به اختلالات متابولیزم اسیدهای آمینه و آسیل کارنتین بررسی می شود. این بیماری ها شامل:
|
Table 1. ACMG Recommended Uniform Screening Panel (20 Core Conditions) |
||
| Amino Acid Disorders | Fatty Acid Oxidation Disorders | Organic Acid Disorders |
| Argininosuccinic Aciduria (ASA) | Primary Carnitine Deficiency / Carnitine Transporter Defect (CPT) | Propionic Acidemia (PA) |
| Citrullinemia Type 1 | Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD) | Methylmalonic Acidemia: methylmalonyl-CoA mutase (MMA) |
| Maple Syrup Urine Disease (MSUD) | Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCADD) | Methylmalonic Acidemia: Cobalamin Disorders |
| Homocystinuria (HCU) | Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHADD) | Isovaleric Acidemia (IVA) |
| Phenylketonuria Classic (PKU) | Trifunctional Protein Deficiency (TFP) | ۳-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCCD) |
| Tyrosinemia Type 1 (HTA-1) | ۳-Hydroxy-3-Methylglutaric Aciduria (HMG) | |
| Holocarboxylase Synthetase Deficiency (HCS) | ||
| β-Ketothiolase Deficiency (BKT) | ||
| Glutaric Acidemia Type 1 (GA-1) | ||
| Table 2. ACMG Recommended Uniform Screening Panel (24 Secondary Conditions) | ||
| Amino Acid Disorders
|
Fatty Acid Oxidation Disorders | Organic Acid Disorders |
| Argininemia (ARG) | Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD) | Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria (MMAH) |
| Citrullinemia Type 2 (CIT II) | Medium/Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD) | Malonic Acidemia (MAL) |
| Hypermethioninemia (MET) | Gluratic Acidemia Type 2 (GA-2) | Isobutyrylglycinuria (IBG) |
| Benign Hyperphenylalaninemia (H-PHE) | Medium Chain ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency (MCAT) | ۲-Methylbutyrylglycinuria (2MBG) |
| Biopterin Biosynthesis / Regeneration Defect (BH4) | ۲,۴-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency (DECRD) | ۳-Methylglutaconic Aciduria (3-MGA) |
| Non-Ketotic Hyperglycinemia (NKH) | Carnitine Palmitoyltransferase 1 Deficiency (CPT I) | ۲-Methyl-3-hydroxybutyric Aciduria (2M3HBA) |
| Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTCD) | Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency (CPT2) | |
| Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency (CPS1D) | Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT) | |
| HHH Syndrome | ||
| Tyrosinemia Types 2,3 | ||
