آزمایش MCAD Deficiency :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

 

نقص آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) و یا نقص MCAD اختلالی است که در اثر آن بدن قادر به تبدیل چربی های خاصی به انرژی، مخصوصا در گرسنگی های دوره ای و طولانی مدت (fasting) نیست.

جهش در ژن ACADM باعث ایجاد نقص MCAD می شود. این ژن دستور ساخت آنزیمی به نام آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط ( medium-chain acyl-CoA dehydrogenase) را صادر می کند. این آنزیم برای تجزیه گروهی از چربی ها به نام اسیدهای چرب زنجیره متوسط (medium-chain fatty acids) مورد نیاز است، که این اسیدهای چرب در غذاها و بافت های چربی بدن یافت می شوند. اسیدهای چرب منبع اصلی تامین انرژی قلب و ماهیچه ها می باشند، همچنین در گرسنگی های دوره ای و طولانی مدت نیز  اسیدهای چرب، یک منبع مهم انرژی برای کبد و سایر بافت ها هستند.

علائم بالینی: معمولا علائم و نشانه های نقص MCAD در دوران نوزادی و یا اوایل کودکی مشخص شده و می تواند شامل استفراغ، کمبود انرژی (lethargy) و کاهش قند خون (هیپوگلیسمی-hypoglycemia) باشد. در موارد نادر علائم این اختلال تا زمان بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. همچنین افراد مبتلا به نقص MCAD  در معرض خطر عوارض جدی و خطرناکی مثل تشنج، مشکلات تنفسی، اختلالات کبدی، آسیب مغزی، کما و مرگ ناگهانی نیز می باشند.