آزمایش Maple Syrup Disease MSUD :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

 

بیماری ادرار شربت افرا (Maple syrup urine disease) یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخه‌دار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. در نتیجه این آمینو اسیدها (والین، لوسین، ایزولوسین) به همراه متابولیت‌هایشان (آلفاکتو و هیدروکسی اسیدها) در مایعات بدن تجمع می‌یابند.

بیماری ادرار شربت افرا از لحاظ علائم بالینی و بیوشیمیایی به چهار دسته تقسیم می‌شود:

  • نوع کلاسیک: رایج‌ترین نوع بیماری، ظهور علائم در بدو تولد، میزان فعالیت آنزیم ۰–۲٪
  • علائم بالینی: بوی ادرار شبیه شیره درخت افرا، تغذیه ضعیف، تحریک‌پذیری، بی حالی، دیستونی موضعی، انحراف بینایی، کما، نارسایی تنفسی، کاهش ضریب IQ، مسمومیت حاد لوسین ،  هیپوتونی
  • علائم بیوشیمیایی: افزایش BCAAs در پلاسما، افزایش آلوایزولوسین در پلاسما، افزایش BCKAs در ادرار، مثبت شدن تست DNPH ادرار، کتواوری
  • نوع بینابینی: سن بروز علائم متغیر است، میزان فعالیت آنزیم ۳۰–۳٪
  • علائم بالینی: بوی ادرار شبیه شیره درخت افرا، کاهش نرخ رشد، تغذیه ضعیف، تحریک‌پذیری، آنسفالوپاتی همزمان با بروز علائم بیماری، اضطراب و افسردگی، اختلالات حرکتی، بروز علائم ADHD
  • علائم بیوشیمیایی: مشابه نوع کلاسیک اما کمی خفیف‌تر
  • نوع متناوب: سن بروز علائم متغیر است، میزان فعالیت آنزیم ۲۰–۵٪، علائم به صورت متناوب در پی استرس و گرسنگی‌های طولانی یا جراحی بروز می‌کند
  • علائم بالینی: مشابه نوع کلاسیک به همرا آتاکسی
  • علائم بیوشیمیایی: میزان BCAAs پلاسما نرمال است، اما در زمان بروز بیماری افزایش میابد. علائم بیوشیمیایی شبیه نوع کلاسیک است.
  • نوع پاسخ دهنده به تیامین: سن بروز علائم متغیر است، میزان فعالیت آنزیم ۴۰–۲٪
  • علائم بالینی: شبیه نوع بینابینی
  • علائم بیوشیمیایی: با مصرف تیامین علائم بیوشیمیایی مانند افزایش لوسین، کاهش می‌یابد.