آزمایش Isovaleric Acidemia :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

علائم بالینی:

  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوره نوزادی: بیماری حاد شدید در چند روز یا چند هفته اول زندگی با استفراغ تظاهر می‌کند که تنگی دریچه پیلور را مطرح می‌کند. سایر علائم شامل تشنج موضعی یا منتشر، کاهش درجه حرارت، کتونوری شدید، اسیدوز، افزایش آمونیاک وکاهش کلسیم خون، خونریزی داخل بطنی و مخچه، تورم مغزی و بوی ویژه مثل پای عرق کرده می‌باشد.
  • دوره شیرخوارگی: حملات مکرر اسیدوز، کتوز و اغماء بدنبال عفونت یا جراحی که با استفراغ یا عدم تعادل شروع می‌شود، گاهی کاهش گلوکز خون و کاهش گلبولهای سفید و پلاکتها دیده می‌شود. در انواع خفیف که در سال اول یا بعد از آن بروز می‌کند، خوردن پروتئین یا بروزعفونت، حملات اسیدوز و کتوز را شروع می‌کند.
  • دوران کودکی و نوجوانی: شامل عقب ماندگی ذهنی خفیف تا شدید و سر کوچک در برخی از بیماران، کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل، ترمور، دیسمتری، حرکات اکستراپیرامیدال، افزایش رفلکسهای تاندونی و راه رفتن غیر طبیعی است.