HFE-PCR
آزمایش HFE-PCR :
◀︎این آزمایش در بخش مولکولی آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
هموکروماتیس
وقتی بدن آهن بیش از اندازه ایی از غذا و منابع دیگر مثل ویتامین هایی که حاوی آهن هستند، جذب کند هموکروماتیس رخ می دهد .
به گزارش خبرنگار سایت پزشکان بدون مرز، این بیماری بتدریج موجب ساخت آهن مفرط در بافتها و اعضا می شود که اگر ساخت آهن درمان نشود به مرور پس از چند سال می تواند به اعضا بدن آسیب برساند.
دلایل هموکروماتوزیس چیست؟
بروز هموکروماتیس دلایل دیگری نیز می تواند داشته باشد در آمریکا معمولا این بیماری از ناهنجاریهای ژنتیکی به وجود می آید . فردی که ژن ناقص و معیوب را از والدین به ارث می برد بیشتر احتمال می رود که به آن دچار شود .
نواقص ژنتیکی در بدو تولد بوجود می آید اما نشانه ها و علایم آن به مرور در دوران جوانی و بزرگسالی ظاهر می شود . چون هر فردی ژن ها را از پدر و مادرش به ارث می برد به آن هموکروماتیس ارثی می گویند .
– اکثر موارد هموکروماتوزیس، ژنتیکی می باشد
– اختلالات خونی
– هپاتیت مزمن که باعث افزایش مقدار جذب آهن می شود
– مصرف بیش از اندازه آهن (بیشتر به شکل مکمل)
برای کاهش سطح آهن خون بیمار، معمولا از حجامت استفاده می شود. حجامت به سادگی خون را از بدن بیرون می برد.
از نشانه ها و علایم آن چیست ؟
علائم اولیه هموکروماتوزیس عبارتست از :
۱- افسردگی احساس خستگی بیش از اندازه
۲- ضعف
۳- کاهش وزن
۴- درد شکم
۵- درد مفصل
چون این علایم در بیماریهای دیگر نیز ظاهر می شود به همین دلیل تشخیص هموکروماتیس در مراحل اولیه بسیار مشکل است .
در مرحله بعدی، علائم زیر نمایان می شود:
– علائم نقصان غده جنسی
– ناراحتی در تنفس و تنگی نفس
علائم و عوارض تجمع زیاد آهن(هموکروماتوزیس) در بدن
مقدار زیاد آهن در بافت هایی مانند قلب، لوزالمعده و کبد تجمع می یابد و باعث افزایش بار آهن می شود.
اضافه بار آهن یکی از شرایط جدی و مزمنی است که باید به درستی تشخیص و درمان شود. اگر درست تشخیص داده نشود، منجر به بیماری هموکروماتوزیس می شود و زندگی فرد را تهدید می کند.
از آنجا که از دست دادن خون به معنای از دست دادن آهن می باشد، لذا هموکروماتوزیس در زنان به دلیل خونریزی عادت ماهانه، کمتر از مردان اتفاق می افتد.
اگر بازهم هموکروماتوزیس پیشرفت کند، دارای علائم زیر می شود:
– آرتریت
– نامنظم بودن عملکرد کبد
– عدم تحمل گلوکز
– تخریب پانکراس و ایجاد دیابت
– خستگی شدید
– کم کاری هیپوفیز
– کم کاری تیروئید
– هایپوگنادیسم
– کاردیومیوپاتی و آریتمی قلب
– سیروز کبدی
– سرطان کبد
– نارسایی قلبی
– پانکراتیت
– رنگدانه های پوست، خاکستری رنگ و یا برنزی
عوامل موثر بر پیشرفت بیماری هموکروماتوزیس
– افزایش مصرف آهن در رژیم غذایی
– مصرف الکل
– مصرف ویتامین C
– عفونت ها
– از دست دادن آهن از طریق خون دادن و یا عادت ماهانه
– عوامل محیط زیستی
عوامل خطر
– بزرگترین عامل خطر برای هموکروماتوزیس، ارثی می باشد.
– سابقه فامیلی و خانوادگی
– اصل و نسب: انگلیسی ها، اسکاندیناوی هلندی، آلمانی ها، ایرلندی ها و فرانسوی ها بیشتر در معرض خطر این بیماری قرار دارند.
– جنسیت: مردان نسبت به زنان بیشتر در معرض خطر قرار دارند. زنان به خاطر عادت ماهیانه و بارداری، کمتر به این بیماری دچار می شوند. اما این بیماری در زنان بعد از یائسگی و یا هیسترکتومی (برداشتن رحم با عمل جراحی)، افزایش می یابد.
بدون مشورت پزشک، مکمل آهن را مصرف نکنید.
تشخیص اضافه بار آهن :
تشخیص این بیماری به سختی صورت می گیرد.
– با دو آزمایش خون می توان مقدار آهن موجود در بدن را اندازه گرفت: در حالت ناشتا، آزمایش ترانسفرین اشباع و آزمایش فریتین سرم.
– اگر یکی از خانواده شما دچار هموکروماتوزیس بود، به پزشکتان اطلاع دهید تا برای شما آزمایش ژنتیک را انجام دهد.
– بیوپسی کبد نیز یکی از راه های اندازه گیری آهن در کبد می باشد.
چرا تست بررسی ژن هموکروماتوز انجام می شود
هموکروماتوزیس ارثی وابسته به HFE)) نوعی اختلال وراثتی در متابولیسم آهن است که در آن جذب بالای آهن از طریق مخاط دستگاه گوارش صورت میگیرد. بعلت جذب بالای آهن، بیمار دچار انباشتگی و سرریز آهن در بافتهایی از قبیل کبد، پوست، پانکراس، قلب، مفاصل و بیضه ها میشود.
این تست برای بررسی احتمال بیشتر ابتلا به این بیماری انجام می شود. این تست برای افرادی بیشتر کاربرد دارد که بستگان نزدیک آن ها به این بیماری مبتلا باشند.
اگر سطح آهن بدن بالا باشد، این تست ممکن است درخواست شود. این تست برای بررسی بیماری هموکروماتوز هم کاربرد دارد.
دو موتاسیون شایع دخیل در بیماری هماکروماتوز و در ژن HFE ، C282Y و H63D نام دارند
چگونه تشخیص داده میشود ؟
انباشته شدن آهن اضافی بیش از اندازه که مرتبط با هموکروماتیس است از طریق دو آزمایش خون قابل تشخیص می باشد . آزمایشی که میزان آهن بدن را اندازه می گیرد که این آزمایش ساده حتی در مطب دکتر نیز قابل انجام است .
اگر آهن اضافی در مراحل نخست تشخیص داده شود درمان، می تواند روند آن را کند کرده و از مشکلات جدی پیشگیری کند.
اما اگر در مراحل نخست و اولیه تشخیص داده نشود و درمان نشود موجب بروز یک سری مشکلات جدی میشود که این مشکلات شامل ورم مفاصل، نارسایی های قلبی ، مشکلات کبدی مثل سرطان کبد می باشند.
درمان آن چیست ؟
درمان هموکروماتیس ،خون دادن مرتب ومتناوب از بازو می باشد مانند اهدا خون. این نوع درمان بسیار سالم و موثر است . بیمار اگر درمان را قبل از آسیب دیدن اعضا شروع کند ، زندگی معمول وطبیعی در انتظارش خواهد بود .
برای کاهش سطح آهن خون بیمار، معمولا از حجامت استفاده می شود. حجامت به سادگی خون را از بدن بیرون می برد.
هنگامی که این بیماری مشخص شد و بافت و یا اعضای بیمار دچار تخریب نشده بود، می توان با حجامت به زندگی معمولی برگشت.
در بیمارانی که تخریب در بافت و یا عضوی از بدن صورت گرفته است، می توانیم با استفاده از حجامت از پیشرفت هموکروماتوزیس و تخریب بیشتر بافت جلوگیری کنیم.
یکی از معمولی ترین درمان ها شامل: ۱ تا ۲ بار در هفته و به مقدار ۵۰۰ میلی لیتر خون، حجامت می باشد.
حجامت تا زمانیکه خون اضافی در بدن موجود است، ادامه دارد.
مقدار آهن موجود در خون را در هر مرحله از درمان اندازه می گیرند.
طول درمان و مدت درمان بستگی به سن، جنس، دلیل برای تشخیص و شدت علائم دارد.
هنگامیکه سطح آهن خون، طبیعی و نرمال شود، حجامت را ۳ تا ۴ بار در سال و با توجه به علائم فرد، سطح هموگلوبین و فریتین انجام می دهند.
همچنین افراد مبتلا لازم است موارد زیر را رعایت نمایند :
– مصرف نکردن مکمل های آهن
– مصرف نکردن مواد غذایی دارای آهن، از قبیل انواع گوشت
– مصرف نکردن مواد غذایی دارای ویتامین C. این ویتامین به جذب بیشتر آهن کمک می کند.
– مصرف نکردن الکل
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی فجر ساری این افتخار را دارد که تست تشخیص ژنتیکی بیماری هماکروماتیس با بررسی تمامی جهش های ژن HFE را راه اندازی نموده است.
