مهمترین هدف انجام غربالگری سلامت جنین پیدا کردن موارد احتمالی ابتلا جنین به سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و نقایص لوله عصبی باز (ONDTs) است.

هدف دوم این آزمایش ها عبارت است از:

  1. تشخیص بیماری ایکتیوزیس (ichthyosis) وابسته به کروموزوم- X که با پایین بودن سطح استریول (uE3 ) مشخص می شود.
  2. تشخیص سندروم (SLOS Smith Lemil Optiz)، نارسایی غده فوق کلیه جنین به دنبال پایین بودن سطح استریول غیرکونژوگه uE3
  3. افزایش سطحAFP ، BhCG، inhibin A و یا کاهش سطح PAPP-A و یا استریول غیرکونژوگه uE3  می تواند نشانگر احتمال بروز Pre-Eclampsia) مسمومیت حاملگی در سه ماهه سوم بارداری)، رشد ناقص داخل رحمی (IUGR) و یا جدا شدن زودرس جفت (دکلمان جفت) باشد.
  4. اندازه گیری چین پشت گردن جنین(NT)، برابر یا بالاتر از 5/3 میلی متر نشانگر خطر بالا برای ابتلا جنین به سندرم داون و یا نقایص قلبی مادرزادی است. باید به این مادران پیشنهاد شود که در هفته های 20-18 بارداری برای تهیه اکوکاردیوگرام از جنین و سونوگرافی تفصیلی (آنومالی اسکن) اقدام کنند.

2 – چه زمانی خانم باردار برای آزمایش غربالگری باید به پزشک زنان مراجعه کند؟ در هفته های اول و دوم بارداری باید برای انجام تمامی آزمایش های غربالگری سلامت جنین آموزش ببیند و راهنمایی ها و جزوات آموزشی در اختیار خانم باردار قرار داده شود تا کارت پیگیری برای او صادرگردد و هماهنگی های لازم با مراکز سونوگرافی و آزمایشگاه، برای تعیین وقت قبلی انجام پذیرد.