آزمایش 3-Ketothiolase Deficiency :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

اختلال Beta-ketothiolase یک اختلال متابولیکی نادر و اتوزوم مغلوب است که در آن بدن نمیتواند اسید آمینه ایزولوسین یا محصولات تجزیه لیپید را به درستی تجزیه کند.

سن معمول شروع این اختلال بین 6 ماه و 24 ماه است.

علائم بالینی:

علائم و نشانه های کمبود β-ketothiolase عبارتند از استفراغ، کم آبی بدن، مشکل تنفس، خستگی شدید و گاهی اوقات تشنج. این ها حملات ketoacidotic نامیده می شوند و بعضی اوقات می توانند به کما منجر شوند. حملات هنگامی رخ می دهد که ترکیباتی به نام اسیدهای آلی (که به عنوان محصولات اسید آمینه و تجزیه چربی شکل می گیرند) ایجاد می شوند تا سطح سمی در خون ایجاد شود. این حملات اغلب به علت عفونت و سایر انواع استرس ایجاد می شود.