۰۱۱-۳۳۴۱۱۱۰۳-۵ | contact@fajrlab.com
mobile logo

۳-Ketothiolase Deficiency

آزمایش ۳-Ketothiolase Deficiency :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

اختلال Beta-ketothiolase یک اختلال متابولیکی نادر و اتوزوم مغلوب است که در آن بدن نمیتواند اسید آمینه ایزولوسین یا محصولات تجزیه لیپید را به درستی تجزیه کند.

سن معمول شروع این اختلال بین ۶ ماه و ۲۴ ماه است.

علائم بالینی:

علائم و نشانه های کمبود β-ketothiolase عبارتند از استفراغ، کم آبی بدن، مشکل تنفس، خستگی شدید و گاهی اوقات تشنج. این ها حملات ketoacidotic نامیده می شوند و بعضی اوقات می توانند به کما منجر شوند. حملات هنگامی رخ می دهد که ترکیباتی به نام اسیدهای آلی (که به عنوان محصولات اسید آمینه و تجزیه چربی شکل می گیرند) ایجاد می شوند تا سطح سمی در خون ایجاد شود. این حملات اغلب به علت عفونت و سایر انواع استرس ایجاد می شود.

guest
۰ دیدگاه‌ها
Inline Feedbacks
دیدن همه‌ی نظرات

ساعات کاری

شنبه تا چهار شنبه ۶صبح-۷عصر
پنجشنبه ۶صبح-۴عصر

 جوابدهی از ساعت ۴عصر  الی ۷ شب

۰۱۱۳۳۴۱۱۱۰۳-۵

آدرس آزمایشگاه

آدرس : ساری ، ابتدای بلوار کشاورز ، ساختمان دکتر مهدوی

درباره‌ی ما بیشتر بدانید…

آخرین مقالات پزشکی برای مراجعین

Go to Top