۳-Ketothiolase Deficiency
آزمایش ۳-Ketothiolase Deficiency :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
آمادگی بیمار:
نیاز به ناشتایی ندارد
زمان نمونه گیری:
(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).
نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:
حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
موارد رد نمونه:
-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.
روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
اختلال Beta-ketothiolase یک اختلال متابولیکی نادر و اتوزوم مغلوب است که در آن بدن نمیتواند اسید آمینه ایزولوسین یا محصولات تجزیه لیپید را به درستی تجزیه کند.
سن معمول شروع این اختلال بین ۶ ماه و ۲۴ ماه است.
علائم بالینی:
علائم و نشانه های کمبود β-ketothiolase عبارتند از استفراغ، کم آبی بدن، مشکل تنفس، خستگی شدید و گاهی اوقات تشنج. این ها حملات ketoacidotic نامیده می شوند و بعضی اوقات می توانند به کما منجر شوند. حملات هنگامی رخ می دهد که ترکیباتی به نام اسیدهای آلی (که به عنوان محصولات اسید آمینه و تجزیه چربی شکل می گیرند) ایجاد می شوند تا سطح سمی در خون ایجاد شود. این حملات اغلب به علت عفونت و سایر انواع استرس ایجاد می شود.