آزمایش 2-Hydroxyglutaric Acidemia :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا 24 ساعت در دمای 8-2 درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای 20- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

2-هیدروکسی گلوتاریک اسیدمیا یک اختلال نورومتابولیک نادر است که با افزایش میزان اسید هیدروکسی گلوتاریک در ادرار مشخص می شود. این بیماری یک اتوزوم مغلوب  است. 

علائم بالینی:

تاخیر در رشد، تشنج، ضعف عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و اختلالات مغز  که بسیاری از توابع مهم مانند حرکت عضلانی، گفتار، بینایی، تفکر، احساسات و حافظه را تحت تاثیر قرار می دهد. محققان دو نوع D-2-HGA، نوع I و نوع II را توصیف کرده اند. این دو نوع از علت ژنتیک و الگو ی ارثی متمایز و همچنین  دارای علائم و نشانه های متفاوت هستند. نوع II تمایل به شروع زودتر دارد و اغلب باعث مشکلات شدید سلامت از نوع I می شود. نوع II نیز ممکن است با یک قلب ضعیف شده و یا بزرگ شده (کاردیومیوپاتی) همراه باشد، که یک ویژگی است که معمولا در نوع I یافت نشد.