سخنرانی جناب آقای دکتر محمدرضا مهدوی ریاست محترم آزمایشگاه فجر ساری در هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها

در این راستا جناب آقای دکتر مهدوی در مورد یک بیماری نادر ژنتیکی به نام بیماری مورکیو که مسبب بروز برخی مشکلات در شکل گیری استخوان می شود را مورد بررسی قرار دادند. مطالعات صورت گرفته نشان دهنده وجود برخی از چند شکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن GALNS بوده که این چند شکلی ها با این بیماری ارتباط معنی داری دارند. در پژوهش حاضر یک جهش در این ژن مشاهده شده بود که تاکنون در بین بیماران مورکیو در ایران مشاهده نشده بود و در برخی مطالعات خارج از کشور علی رغم گزارش این جهش، اثر چندانی از این جهش بر بروز بیماری مورکیو ذکر نشده است.  پیرو فرمایشات جناب آقای دکتر مهدوی امروزه می توان با استفاده از تجهیزات و هم چنین متخصصین ژنتیک داخل کشور بیماری های ژنتیک هر چند نادر را تشخیص داد و راهکارهایی جهت درمان بیماران ارایه داد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری با در اختیار داشتن تجهیزات لازم و هم چنین بهره مندی از متخصصین توانایی انجام این آزمایشات را در کوتاهترین زمان و با حداقل هزینه دارد.