حضور ریاست محترم آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در کنگره European Human Genetics Conference

حضور ریاست محترم آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در  کنگره

 European Human Genetics Conference در شهر گوتنبرگ سوئد

در این راستا جناب آقای دکتر مهدوی در مورد یک بیماری نادر ژنتیکی به نام بیماری مورکیو که مسبب بروز برخی مشکلات در شکل گیری استخوان می شود را مورد بررسی قرار دادند. مطالعات صورت گرفته نشان دهنده وجود برخی از چند شکلی های تک نوکلئوتیدی در ژن GALNS بوده که این چند شکلی ها با این بیماری ارتباط معنی داری دارند. در پژوهش حاضر یک جهش در این ژن مشاهده شده بود که تاکنون در بین بیماران مورکیو در ایران مشاهده نشده بود و در برخی مطالعات خارج از کشور علی رغم گزارش این جهش، اثر چندانی از این جهش بر بروز بیماری مورکیو ذکر نشده است.  پیرو فرمایشات جناب آقای دکتر مهدوی امروزه می توان با استفاده از تجهیزات و هم چنین متخصصین ژنتیک داخل کشور بیماری های ژنتیک هر چند نادر را تشخیص داد و راهکارهایی جهت درمان بیماران ارایه داد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری با در اختیار داشتن تجهیزات لازم و هم چنین بهره مندی از متخصصین توانایی انجام این آزمایشات را در کوتاهترین زمان و با حداقل هزینه دارد.