آزمایش بررسی متابولیک (آمینو اسیدها و آسیل کارنیتین ها) :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

ناشتایی در نوزادان وکودکان  4-3 ساعت یا قبل از اخرین وعده شیرو برای بزرگسالان ناشتایی شبانه ترجیحا نیاز است

زمان نمونه گیری:

برای نوزادان بین 48 الی 72 ساعت پس از تولد و در بزرگسالان6 ساعت ناشتایی نیاز دارد.

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

لکه گذاری نمونه خون روی کاغذ صافی DBS

این کاغذ به مدت 3 الی 4 ساعت در تاریکی در دمای اتاق در حالت افقی خشک گردد.

موارد رد نمونه:

1- مقدار نمونه برای تزریق ناکافی می باشد. 2- نمونه خراشیده یا ساییده شده است. 3- نمونه ها قبل از ارسال خشک نشده اند. 4-نمونه ها بیش از حد اعمال شده و اشباع شدند. 5- نمونه ها به نظر آلوده، دکلره یا رقیق شدند. 6- نمونه ها در حلقه های سرمی قرار می گیرند. 7- نمونه ها لخته یا لایه بندی شدند. 7- بدون مشخصات باشد.

روش های آزمایش: Tandem Mass Spectrometry

تداخلات دارویی: آنتی بیوتیک ها( مانند  سفتریاکسون، وانکومایسین )، داروهای ضدتشنج (مانند فنوباربیتال، فنیتوئین ،ریسپریدون) ویتامین ها و یا سایر داروها مانند هیدروکورتیزون – ال کارنیتین ها- بسیاری از داروها و فاکتورهای رژیمی بر روی نتایج تاثیرگذار هستند، از جمله والپورات درمانی که باعث افزایش گلایسین می شود.  – آلودگی باکتریایی میزان اسید آمینه ای گلایسین، آلانین و پرولین را کاهش می دهد و همچنین سرعت تبدیل گلوتامین و آسپارژین را به گلوتامات و آسپارتیک افزایش می دهد. -مصرف غذاهای چرب مانند روغن های MCT سبب اختلال در نتایج می شوند.

اطلاعات تکمیلی : –

 

منابع: مستندات اداره ژنتیک وزارت بهداشت