Multiple Carboxylase Deficiency (MCD)

آزمایش Multiple Carboxylase Deficiency (MCD) :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

آمادگی بیمار:

نیاز به ناشتایی ندارد

زمان نمونه گیری:

(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).

نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:

حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.

حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.

موارد رد نمونه:

-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.

روش های آزمایش: GC-MS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)

MCD یک بیماری متابولیکی در اثر اختلال متابولیزم بیوتین در بدن می باشد. بیوتین نوعی ویتامین است که نقش مهمی در هضم غذا دارد. بیماران مبتلا به MCD از مکمل های بیوتین برای جلوگیری از بروز علائم این بیماری استفاده می کنند. استفاده از بیوتین و مکمل های آن توانسته تا حد زیادی علائم این بیماری را کاهش دهد.

اختلال در آنزیم های بیوتینیداز و هولوکربوکسیلاز سینتتاز سبب روز این بیماری می شوند. اگر MCD درمان نشود علائمی از جمله کاهش اشتها، بی حالی ،  تشنج و آسیب های مغزی بروز می گردد.