Glutaric Aciduria Type I and II
آزمایش Glutaric Aciduria Type I and II :
◀︎این آزمایش در بخش متابولیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.
آمادگی بیمار:
نیاز به ناشتایی ندارد
زمان نمونه گیری:
(بهترین زمان در زمان بروز علائم بیماریهای متابولیکی است).
نوع نمونه و نحوه جمع آوری آن:
حداقلml5 از ادرار راندوم (در لوله پلی اتیلن درب دار و استریل شده) نیاز است.
حمل نمونه ی ادرار راندوم تا ۲۴ ساعت در دمای ۸-۲ درجه سانتی گراد میباشد. برای زمان های طولانی تر نمونه بایستی بر روی یخ خشک در دمای ۲۰- درجه سانتی گراد به صورت فریز شده حمل و ارسال گردد.
موارد رد نمونه:
-آلودگی باکتریایی نمونه (کدورت نمونه و استفاده از استریپ نیترات) -ظرف نمونه حاوی مواد غیر از ادرار و مواد نگهدارنده – فریز و دفریز شدن نمونه -نمونه فاقد لیبل باشد.
روش های آزمایش: GCMS (Gas Chromatography Mass Spectrometry)
گلوتاریک اسیدوری نوع یک , یک اختلال مادرزادی است که طی آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌های لیزین, هیدروکسی لیزین و تریپتوفان را تجزیه کند و در نتیجه، مواد حدواسط از جمله اسید گلوتاریک و اسید گلوتاکونیک در بدن تجمع میابند.
علائم بالینی:
- زمان تولد: بزرگی دور سر.
- دوره نوزادی، شیرخوارگی یا کودکی: شامل بزرگی دور سرتا ۶ ماهگی، تعریق شدید، کاهش تونوس عضلانی، استفراغ، تحریک پذیری، ترمور، حملات آسیب مغزی (۲ تا۳۷ ماهگی) , بدنبال عفونت و تب بصورت از دست دادن حاد حاد اعمالی مانند کنترل سر، رفلکسهای مکیدن و بلعیدن، توانایی نشستن یا گرفتن اسباب بازیها و بروز حرکات آتتوئید یا دیستونیک، کاهش شدید تونوس عضلانی، تشنج و افزایش پروتئین مایع مغزی نخاعی می‌باشند. بهبودی از این حملات تدریجی و ناکامل بوده و معمولاً شواهدی از نقص تکاملی و دیستونی یا دیس کینزی نظیر کاهش تونوس عضلانی، اپیستوتونوس، رژیدیتی، دستهای مشت شده، بیرون آوردن زبان و شکلک در آوردن باقی می‌گذارد. بدنبال هر حمله بدتر شدن وضعیت عصبی مشاهده می‌شود. در برخی از بیماران بجای حملات حاد، دژنره شدن آهسته عصبی دیده می‌شود. هوش ممکن است طبیعی باشد. در بعضی از مبتلایان حملات مکرر تب
بدون علت، تحریک پذیری، بی اشتهایی، بیخوابی و بزرگی کبد رخ می‌دهد، اما معمولاً حملات عدم تعادل متابولیک، کتواسیدوز یا کاهش گلوکز خون بروز نمی‌کند، مگر بطور نادر درطی حملات حاد که در این موارد همراه با افزایش آمونیاک خون و ترانس آمینازهای کبدی میباشد. حملات رابدومیولیز با افزایش شدید کراتین کیناز، بروز هیگروما، هماتوم ساب دورال، خونریزیهای شبکیه و آتروفی لوبهای پیشانی و تمپورال هم گزارش شده‌است.
