Cystic fibrosis

(CF) ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﺳﻴﺴﺘﻴﮏ

• ﻧﻮﻋﻲ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﺍﺭﺛﻲ ﻳﺎ ﺍﺧﺘﻼﻝ ﮊﻧﺘﻴﻜﻲ ﺍﺳﺖ ﻛﻪ ﺑﺎ ﺍﺧﺘﻼﻝ ﺩﺭ ﻣﺨﺎﻁ، ﺑﻪ ﺍﻧﺪﺍﻡﻫﺎﻱ ﺑﺪﻥ ﺑﻪ ﺧﺼﻮﺹ ﺭﻳﻪ ﻭ ﭘﺎﻧﻜﺮﺍﺱ ﺁﺳﻴﺐ ﻣﻲﺭﺳﺎﻧﺪ.

• ﻓﻳﺑﺭﻭﺯ ﮐﻳﺳﺗﻳﮏ ﺍﺯ ﺑﻳﻣﺎﺭﯼ ﻫﺎﯼ ﻣﺗﺎﺑﻭﻟﻳﮏ ﺍﺭﺛﯽ ﻣﺣﺩﻭﺩ ﮐﻧﻧﺩﻩ ﺯﻧﺩﮔﯽ ﻭ ﺍﺗﻭﺯﻭﻣﺎﻝ ﻣﻐﻠﻭﺏ ﺍﺳﺕ ﺑﺭ ﺍﺛﺭ ﺁﻥ ﺗﺭﺷﺣﺎﺕ ﺩﺭ

ﺑﺧﺷﻬﺎﻳﯽ ﺍﺯ ﺑﺩﻥ ﺳﻔﺕ ﻭ ﭼﺳﺑﻧﺩﻩ ﻣﯽ ﺷﻭﻧﺩ.

ﻋﻠﺖ ﺑﻴﻤﺎﺭﯼ ﺳﻴﺴﺘﻴﮏ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯﻳﺲ

• ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ﺩﺭ ﺍﺛﺮ ﺑﺮﻭﺯ ﺟﻬﺶ ﺩﺭ ﮊﻥ CFTR( regulator conductance) Cystic fibrosis transmembrane ﻭﺍﻗﻊ ﺩﺭ ﺑﺎﺯﻭﻱ ﺑﻠﻨﺪ ﻛﺮﻭﻣﻮﺯﻡ ۷ ﺭﺥ ﻣﻲ ﺩﻫﺪ.

• ﺍﻳﻦ ﮊﻥ ﺗﻮﻟﻴﺪ ﻛﻨﻨﺪﻩ ﭘﺮﻭﺗﺌﻴﻨﻲ ﺍﺳﺖ ﻛﻪ ﻛﺎﻧﺎﻝ ﻳﻮﻧﻲ ﻛﻠﺮﻳﺪﻱ ﻓﻌﺎﻝ ﺷﻮﻧﺪﻩ ﺑﺎ ﺁﺩﻧﻮﺯﻳﻦ ﻣﻮﻧﻮﻓﺴﻔﺎﺕ ﺣﻠﻘﻮﻱ ( cAMP ) ﺭﺍ ﺍﻳﺠﺎﺩ ﻣﻲ ﻛﻨﺪ.

• ﺍﻳﻦ ﭘﺮﻭﺗﺌﻴﻦ ﺩﺭ ﺍﻧﺘﻘﺎﻝ ﻛﻠﺮﻳﺪ ﻭ ﺑﻲ ﻛﺮﺑﻨﺎﺕ ﺩﺭ ﺳﻄﺢ ﺁﭘﻴﻜﺎﻝ ﺑﺴﻴﺎﺭﻱ ﺍﺯ ﺑﺎﻓﺘﻬﺎﻱ ﺍﭘﻲ ﺗﻠﻴﺎﻝ ﺗﺮﺷﺤﻲ، ﺍﺯ ﺟﻤﻠﻪ ﺑﺎﻓﺘﻬﺎﻱ ﻣﻮﺟﻮﺩ ﺩﺭ ﻣﺠﺎﺭﻱ ﺗﻨﻔﺴﻲ، ﻏﺪﺩ ﻋﺮﻕ، ﺩﺳﺘﮕﺎﻩ ﮔﻮﺍﺭﺵ، ﭘﺎﻧﻜﺮﺍﺱ ﻭ ﻣﺠﺮﺍﻱ

ﺩﻓﺮﺍﻥ ﻧﻘﺶ ﺩﺍﺭﺩ.

• ﻓﻌﺎﻝ ﺷﺪﻥ ﺁﻧﺰﻳﻢ ﻭ ﺑﺎﺯ ﺷﺪﻥ ﺻﺤﻴﺢ ﻣﻮﺳﻴﻦ ﻫﺎ ﺩﺭ ﺭﺍﻩ ﻫﺎﻱ ﻫﻮﺍﻳﻲ، ﺑﺮﺍﻱ ﻣﺤﺎﻓﻈﺖ ﺩﺭ ﺑﺮﺍﺑﺮ ﻋﻔﻮﻧﺖ ﺑﺎﻛﺘﺮﻳﺎﻳﻲ ﺣﻴﺎﺗﻲ ﺍﺳﺖ.

• ﻧﻘﺺ ﺩﺭ ﻋﻤﻠﻜﺮﺩ ﺍﻳﻦ ﻛﺎﻧﺎﻝ ﺑﺎﻋﺚ ﺍﻧﺘﻘﺎﻝ ﻏﻴﺮ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﺍﻟﻜﺘﺮﻭﻟﻴﺘﻬﺎ ﺩﺭ ﺑﺪﻥ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ ﻛﻪ ﻃﻴﻒ ﮔﺴﺘﺮﺩﻫﺎﻱ ﺍﺯ ﻋﻼﺋﻢ ﺑﺎﻟﻴﻨﻲ ﺩﺭ ﺍﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎﺭﺍﻥ ﺭﺍ ﺑﺎﻋﺚ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ.

• ﺗﺮﻳﭙﺴﻴﻨﻮﮊﻥ ﻧﻮﻋﻲ ﭘﺮﻭﺁﻧﺰﻳﻢ ﺍﺳﺖ ﻛﻪ ﺑﻪ ﻃﻮﺭ ﻣﻌﻤﻮﻝ، ﺗﻮﺳﻂ ﭘﺎﻧﻜﺮﺍﺱ ﺗﻮﻟﻴﺪ ﻭ ﺑﻪ ﺭﻭﺩﻩ ﻛﻮﭼﻚ ﻣﻨﺘﻘﻞ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ. ﺳﭙﺲ ﺩﺭ ﺭﻭﺩﻩ ﻛﻮﭼﻚ، ﻓﻌﺎﻝ ﺷﺪﻩ ﻭ ﺗﻮﺳﻂ ﺁﻧﺰﻳﻢ ﺩﺭ ﻣﺨﺎﻁ ﺭﻭﺩﻩ ، ﺗﺒﺪﻳﻞ ﺑﻪ

ﺗﺮﻳﭙﺴﻴﻦ ﻣﻲ ﮔﺮﺩﺩ.

• ﺩﺭ ﻧﻮﺯﺍﺩﺍﻥ ﻣﺒﺘﺎﻝ ﺑﻪ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ، ﺷﺎﺧﻪ ﻫﺎﻱ ﻣﺨﺎﻃﻲ ﻣﻲ ﺗﻮﺍﻧﻨﺪ ﻛﺎﻧﺎﻝ ﻫﺎﻱ ﭘﺎﻧﻜﺮﺍﺱ ﺭﺍ ﻛﻪ ﺑﻪ ﺭﻭﺩﻩ ﻛﻮﭼﻚ ﻣﻨﺘﻬﻲ ﻣﻲ ﺷﻮﻧﺪ ﺭﺍ ﻣﺴﺪﻭﺩ ﻛﺮﺩﻩ ﻭ ﻣﺎﻧﻊ ﺍﺯ ﻭﺭﻭﺩ ﺗﺮﻳﭙﺴﻴﻨﻮﮊﻥ ﺑﻪ ﺭﻭﺩﻩ ﻭ ﺩﺭ ﻧﺘﻴﺠﻪ

ﺍﻓﺰﺍﻳﺶ ﭘﺮﻭﺗﺌﻴﻦ ﺩﺭ ﺧﻮﻥ ﺷﻮﻧﺪ.

• ﺑﻨﺎﺑﺮﺍﻳﻦ ﺍﻳﻦ ﺍﻣﺮ ﻣﻲ ﺗﻮﺍﻧﺪ ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍﻥ ﺗﺮﻳﭙﺴﻴﻦ ﺍﻳﻤﻮﻧﻮﻟﻮﮊﻳﻚ ( IRT ) ﺍﻧﺪﺍﺯﻩ ﮔﻴﺮﻱ ﺷﻮﺩ.

ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ﺩﺭ ﺍﺛﺮ ﺟﻬﺶ ﺩﺭ ﮊﻥ ﺗﻨﻈﻴﻢ ﻛﻨﻨﺪﻩ ﺭﺳﺎﻧﺎﻳﻲ ﮔﺬﺭ ﻏﺸﺎﻳﻲ ﺳﻴﺴﺘﻴﻚ ﺍﻳﺒﺮﻭﺯﻳﺲ ) ( CFTR) ﺍﻳﺠﺎﺩ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ. ﺍﻳﻦ ﮊﻥ ﺳﻨﺘﺰ

ﭘﺮﻭﺗﺌﻴﻨﻲ ﺭﺍ ﺭﻣﺰﮔﺬﺍﺭﻱ ﻣﻲ ﻛﻨﺪ ﻛﻪ ﺑﻪ ﻋﻨﻮﺍﻥ ﻛﺎﻧﺎﻟﻲ ﻋﻤﻞ ﻣﻲ ﻛﻨﺪ ﻛﻪ ﺍﺯ ﻃﺮﻳﻖ ﺁﻥ ﻛﻠﺮﻳﺪ ﻭﺍﺭﺩ ﺳﻠﻮﻝ ﻫﺎ ﻭ ﺧﺎﺭﺝ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ. ﺟﻬﺶ ﺩﺭ ﺍﻳﻦ

ﮊﻥ ﺗﻮﺍﻧﺎﻳﻲ ﺳﻠﻮﻝ ﺭﺍ ﺑﺮﺍﻱ ﺗﻨﻈﻴﻢ ﺍﻧﺘﻘﺎﻝ ﻛﻠﺮﻳﺪ (ﻭ ﺩﺭ ﻧﺘﻴﺠﻪ ﺳﺪﻳﻢ) ﺗﻐﻴﻴﺮ ﻣﻲ ﺩﻫﺪ. ﺩﺭ ﻧﺘﻴﺠﻪ، ﺭﻳﻪ ﻫﺎ ﻭ ﺩﺳﺘﮕﺎﻩ ﮔﻮﺍﺭﺵ ﺑﻴﻤﺎﺭﺍﻥ CF ﺩﭼﺎﺭ

ﻣﺨﺎﻁ ﻏﻠﻴﻆ ﻣﻲ ﺷﻮﻧﺪ.ﺩﺭ ﺻﻮﺭﺗﻲ ﻛﻪ ﺩﺭ ﺍﻓﺮﺍﺩ ﻃﺒﻴﻌﻲ ﺍﻳﻦ ﺗﺮﺷﺤﺎﺕ ﻏﺎﻟﺒﺎ ﺭﻗﻴﻖ ﻭ ﻏﻴﺮ ﭼﺴﭙﻨﺪﻩ ﻣﻲ ﺑﺎﺷﻨﺪ.

ﺩﺭ ﭘﺎﻧﻞ ﺟﻬﺶ ﮊﻥ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ( CF) ﺑﻪ ﻃﻮﺭ ﺧﺎﺹ ﮊﻥ CFTR ﺭﺍ ﺩﺭ ﻛﺮﻭﻣﻮﺯﻭﻡ ۷ ﺑﺮﺍﻱ ۲۳ ﺟﻬﺶ ﺑﺮﺭﺳﻲ ﻣﻲ ﻛﻨﻨﺪ. ﺍﮔﺮ ﭘﺎﻧﻞ ﺍﻭﻟﻴﻪ ﺟﻬﺶ ﻫﺎ ﻳﻚ

ﺟﻬﺶ ﻣﻨﻔﺮﺩ ﺭﺍ ﻧﺸﺎﻥ ﺩﻫﺪ، ﺩﺭ ﺻﻮﺭﺗﻲ ﻛﻪ ﻓﺮﺩ ﻣﺸﻜﻮﻙ ﺑﻪ CF ﺑﺎﺷﺪ، ﻣﻤﻜﻦ ﺍﺳﺖ ﺁﺯﻣﺎﻳﺶ ﺍﺿﺎﻓﻲ ﺑﺮﺍﻱ ﺳﺎﻳﺮ ﺟﻬﺶ ﻫﺎﻱ ﻛﻤﺘﺮ ﺭﺍﻳﺞ ﻧﺸﺎﻥ ﺩﺍﺩﻩ ﺷﻮﺩ

ﺁﻳﺎ ﺁﺯﻣﺎﻳﺶ ﺟﻬﺶ ﻫﺎﻱ ﮊﻧﻲ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ﺗﻤﺎﻡ ﻋﻠﻞ ﮊﻧﺘﻴﻜﻲ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ﺭﺍ ﺗﺸﺨﻴﺺ ﻣﻲ ﺩﻫﺪ؟

• ﺧﻴﺮ. ﺗﺎ ﺑﻪ ﺍﻣﺮﻭﺯ، ﺑﻴﺶ ﺍﺯ ۲۰۰۰ ﺟﻬﺶ ﻣﺨﺘﻠﻒ ﺩﺭ ﮊﻥ CFTR ﻛﻪ ﺑﺎﻋﺚ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ، ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﻲ

ﺷﺪﻩ ﺍﺳﺖ، ﺍﻣﺎ ﺗﻨﻬﺎ ﺗﻌﺪﺍﺩ ﻛﻤﻲ ﺍﺯ ﺟﻬﺶ ﻫﺎ ﺭﺍﻳﺞ ﻫﺴﺘﻨﺪ. ﺑﺮﺧﻲ ﺍﺯ ﺁﺯﻣﺎﻳﺸﮕﺎﻩﻫﺎ ﺍﺯ ﭘﺎﻧﻞ ﺍﺳﺘﺎﻧﺪﺍﺭﺩ ﺗﻮﺻﻴﻪ ﺷﺪﻩ

ﺗﻮﺳﻂ ﻛﺎﻟﺞ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎﻳﻲ ﮊﻧﺘﻴﻚ ﭘﺰﺷﻜﻲ ﻭ ﻛﺎﻟﺞ ﺁﻣﺮﻳﻜﺎﻳﻲ ﺯﻧﺎﻥ ﻭ ﺯﺍﻳﻤﺎﻥ ﺍﺳﺘﻔﺎﺩﻩ ﻣﻲﻛﻨﻨﺪ ﻛﻪ ۲۳ ﻣﻮﺭﺩ ﺍﺯ ﺭﺍﻳﺞﺗﺮﻳﻦ

ﺟﻬﺶﻫﺎ ﺭﺍ ﺁﺯﻣﺎﻳﺶ ﻣﻲﻛﻨﺪ. ﺑﺮﺧﻲ ﺍﺯ ﺁﺯﻣﺎﻳﺸﮕﺎﻩﻫﺎ ﭘﺎﻧﻞﻫﺎﻱ ﺗﻮﺳﻌﻪ ﻳﺎﻓﺘﻪ ﺗﺎ ۱۰۰ ﺟﻬﺶ ﻳﺎ ﺑﻴﺸﺘﺮ ﺭﺍ ﺍﺭﺍﺋﻪ

ﻣﻲﺩﻫﻨﺪ. ﺑﺎ ﺍﻳﻦ ﺣﺎﻝ، ﺣﺘﻲ ﺍﻳﻦ ﻣﻮﺍﺭﺩ ﻧﻴﺰ ﺗﻤﺎﻡ ﻋﻠﻞ ﮊﻧﺘﻴﻜﻲ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﻛﻴﺴﺘﻴﻚ ﺭﺍ ﺷﻨﺎﺳﺎﻳﻲ ﻧﻤﻲ ﻛﻨﻨﺪ

ﻋﻼﺋﻢ ﺑﺎﻟﻴﻨﻲ

• ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﺳﻴﺴﺘﻴﻚ ﺩﺳﺘﮕﺎﻩ ﺗﻨﻔﺴﻲ ﻭ ﮔﻮﺍﺭﺷﻲ ﺩﺭ ﻓﺮﺩ ﻣﺒﺘﻼ ﺭﺍ ﺗﺤﺖ ﺗﺎﺛﻴﺮ ﻗﺮﺍﺭ ﻣﻲﺩﻫﺪ. ﺑﻨﺎﺑﺮﺍﻳﻦ ﻋﻼﺋﻢ ﺗﻨﻔﺴﻲ ﻭ

ﮔﻮﺍﺭﺷﻲ ﺑﻴﻤﺎﺭﻱ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯ ﺳﻴﺴﺘﻴﻚ ﺩﺭ ﻓﺮﺩ ﻣﺒﺘﻼ ﻣﺘﻔﺎﻭﺕ ﺧﻮﺍﻫﺪ ﺑﻮﺩ. ﻋﻼﺋﻢ ﻣﻮﺳﻜﻮﻟﻮﺍﺳﻜﻠﺘﺎﻝ(ﻛﻼﺑﻴﻨﮓ ﺍﻧﮕﺸﺘﺎﻥ)،

• ﺍﺧﺘﻼﻝ ﺭﺷﺪ ﻭ ﻭﺯﻥ ﮔﻴﺮﻱ ﻧﺎﻣﻨﺎﺳﺐ،ﺗﻨﺎﺳﻠﻲ-ﺍﺩﺭﺍﺭﻱ( ﺁﺯﻭﺍﺳﭙﺮﻣﻲ) ، ﺩﺭﮔﻴﺮﻱ ﺍﻧﺪﻭﻛﺮﻳﻦ (ﺩﻳﺎﺑﺖ ) ﻭ ﻏﺪﺩ ﻋﺮﻕ ﻧﻴﺰ

ﻣﺸﺎﻫﺪﻩ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ.

ﺍﭘﻴﺪﻣﻴﻮﻟﻮﮊﻱ ﺳﻴﺴﺘﻴﻚ ﻓﻴﺒﺮﻭﺯﻳﺲ

• ﺑﻪ ﺩﻟﻴﻞ ﻓﻘﺪﺍﻥ ﺑﺮﻧﺎﻣﻪ ﺛﺒﺖ ﺁﻣﺎﺭ ﺩﻗﻴﻘﻲ ﺩﺭ ﺍﻳﺮﺍﻥ ﻭﺟﻮﺩ ﻧﺪﺍﺭﺩ ﻭ ﭘﻴﺶ ﺑﻴﻨﻲ ﻣﻲ ﺷﻮﺩ ﻛﻪ ﺣﺪﻭﺩ ۲۰۰۰ ﺑﻴﻤﺎﺭ ﻣﺒﺘﻼ ﺗﺤﺖ ﺩﺭﻣﺎﻥ ﺩﺭ ﺍﻳﺮﺍﻥ

ﻭﺟﻮﺩ ﺩﺍﺷﺘﻪ ﺑﺎﺷﺪ.