آزمایش Amniocentesis :
◀︎این آزمایش در بخش مشاوره ژنتیک آزمایشگاه فجر انجام میپذیرد.

یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد می‌باشد که در طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته‌ می‌شود و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. آمنیوسنتز معمولا از هفته  15بارداری انجام می شود.

در موارد زیر پیشنهاد انجام آزمایش آمنیوسنتز در بارداری داده خواهد شد

  نتایج مثبت در تست غربالگری بارداری

اگر نتایج غربالگری های بارداری مانند آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری و یا غربالگری DNA  آزاد پریناتال(cell-free DNA) مثبت یا نگران کننده باشد برای تایید تشخیص، انجام آمنیوسنتز پیشنهاد می شود.

وجود اختلالات کروموزومی در بارداری های قبلی

اگر شما به اختلالات کروموزومی دچار باشید و یا در بارداری قبلی خود سابقه نقص در لوله عصبی جنین وجود داشته باشد در آن صورت پزشک انجام آمنیوسنتز را برای تایید یا رد وجود این اختلالات انجام خواهد داد (نقص در لوله عصبی می تواند بر مغز و یا نخاع جنین تاثیر داشته باشد).

در بارداری های بالای 35 سال

نوزادان متولد شده از خانم های 35 سال یا بالای 35 سال بیشتر در خطر ابتلا به شرایط کروموزومی مانند سندرم داون می باشند. پزشک ممکن است در این شرایط انجام آمنیوسنتز را برای کنار گذاشتن این احتمالات پیشنهاد کند.

 سابقه خانوادگی

سابقه ی خانوادگی یا داشتن شرایط خاص ژنتیکی در شما و یا همسرتان و یا ناقل برخی شرایط ژنتیکی بودن می تواند دلیلی برای انجام آمنیوسنتز باشد. علاوه بر شناسایی سندرم داون و اسپینا بیفیدا انجام آمنیوسنتز می تواند به تشخیص سایر شرایط مانند کیستیک فیبروزیس کمک کند.

نتایج غیر نرمال در سونوگرافی

 پزشک ممکن است انجام آمنیوسنتز را به منظور تشخیص یا کنار گذاشتن برخی شرایط ژنتیکی که در یافته های حاصل از سونوگرافی به آن ها مشکوک شده است پیشنهاد کند.

چه نقایصی توسط آمنیوسنتز تشخیص داده می شوند؟

از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی استفاده می‌شود مانند:

  1. سندروم داون (تریزومی 21)، سندروم ادوارد (تریزومی 18)، سندروم پاتائو (تریزومی 13) و به طور کلی تمامی آنوپلوئیدی ها
  2. سندرومXشکننده
  3. نقص لوله عصبی بوسیله تعیین سطح آلفافیتوپروتیین

شایعترین بیماریهای ژنتیکی قابل تشخیص با استفاده از روش آمینوسنتز

 سندرم داون

سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. مبتلایان به این بیماری دارای قد کوتاه، چین خوردگی پرده گوشه چشم، زبان بزرگ، دستهای کوتاه، شیار موجود در کف دست متفاوت از افراد نرمال می باشندعقب افتادگی ذهنی از خصوصیات این افراد است ،ولی می توانند تا حدودی تعلیم داده شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

سندرم پاتو

 تریزومی ۱۳ ناهنجاری مادرزادی است که در هنگام تولد وجود دارد.ناشی از وجود یک کپی اضافه از کروموزوم ۱۳است.این کپی اضافه سبب ناهنجاری های ذهنی و جسمی و نقائص قلبی برای نوزاد می شود. بروز این سندرم نسبت به سایر تریزومی ها، سندرم داون ( تریزومی ۲۱) و سندرم ادوارد ( تریزومی ۱۸)، نادرتر است.این سندرم بیشتر زنان را مبتلا می کند(شاید به این دلیل که جنین های مذکر تا زمان تولد زنده نمی مانند). سندرم پاتو Patau همانند سندرم داون مرتبط با افزایش سن مادر است و این بدان معناست که ریسک داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم در زنان،با افزایش سن،بیشتر می شود.تمامی نژادها را درگیر می کنند.

سندرم ایکس شکننده

سندرم ایکس شکننده با شایع‌ترین نوع عقب‌افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می‌تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می‌شود. آمار نشان می‌دهد که از هر 1500 مرد و 2500 زن یک نفر به این سندرم مبتلا می‌شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می‌شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم‌تر می‌شود.

نشانگان ادواردز(Edwards Syndrome)

با نام تریزومی ۱۸ نیز شناخته می‌شود، نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. د.این سندرم تقریبا ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده را مبتلا می کند. هرچند این بیماری پس از سندرم داون دومین تریزومی شایع است ولی اصولاً نادر است و تقریباً یک در هر ۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد. ۸۰٪ از جنین‌های مبتلا به این نشانگان دختر هستند. بیشتر جنین‌های مبتلا به دلیل نقایص قلبی و کلیوی قبل از زایمان می‌میرند.

برخی از ناهنجاری‌های ظاهری که مبتلایان به این نشانگان دچار آن هستند عبارتند از :

 میکروسفالی (سر کوچک)، گوش‌های کوچک و بدشکل، فک کوچک غیرعادی،میکروگناتیسم، لب‌شکری، بینی به سمت بالا، تنگی شکاف چشمی، فاصله‌ی زیاد چشم‌ها، افتادگی پلک، کوتاهی استخوان سینه، دست‌های گره کرده، کیست کوروئید پلکسوس، انگشت شست یا ناخن‌های کم‌رشدیافته، دست چنبری رادیال، انگشتان چسبیده‌ی دوم و سوم پا، پاچنبری، گودی کف پا و نهان‌بیضگی در پسران.

سندرم کلاین فلتر

یک اختلال ژنتیکی کروموزومی است که یک پسر یک کروموزوم X اضافه دارد. پسران مبتلا به سندروم کلاین­فلتر اندامی گرد و سینه هایی بزرگ دارند، آن ها عقیم اند و دیرتر شروع به صحبت کردن می کنند. از حدود هر ۱۰۰۰ نفر از پسربچه ها یک نفر یک کروموزوم x اضافی دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است.

سندروم ترنر

به دلیل نبود یک کروموزوم X ایجادشده و باعث به وجود آمدن دخترانی می شود که قدی کوتاه (کوتاه تر از ۱۵۲ سانتی متر) دارند، دیر به بلوغ می رسند، و نازا هستند. از هر ۲۵۰۰ دختر، یک نفر یک کروموزوم کم دارد و مبتلا به این اختلال ژنتیکی است. درمان با هورمون های رشد و هورمون های جنسی می تواند کمک کننده باشد.

  Amniocentesis 
نام فارسی                                        آمینوسنتز
نام بخش                                            سیتوژنتیک
نوع و مقدار نمونه               2 سرنگ 10 سی سی مایع آمنیون – نمونه عاری از کدورت وخون
شرایط نگهداری نمونه

نمونه در دمای خنک نگهداری گردد . در موارد ارسالی زنجیره ی سرما رعایت شده باشد ودر حداقل زمان ممکن به آزمایشگاه تحویل داده شود.

روش انجام                                  کشت سلولی
مدت زمان انجام آزمایش                      20-14 روز