آمنیوسنتز چیست؟

آمنیوسنتز به عنوان یک تکنیک پزشکی تشخیص قبل از تولد  مطرح می شود که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده  و مورد بررسی ژنتیکی قرارمی‌گیرد. شایع ترین آزمایشات انجام شده روی نمونه بدست آمده آزمایشات کروموزومی و بررسی آنوپلوئیدی‌ها است. این آزمایش در حوالی هفته های ۱۵ الی ۱۸ حاملگی انجام میگردد.  در این زمان رحم و جنین بزرگ شده و به اندازه کافی مایع آمنیوتیک وجود دارد که بتوان این حجم مایع  را از آن گرفت  و مشکلی هم برای جنین پیش نیاید.

چه افرادی باید مورد بررسی آمنیوسنتز قرار بگیرند؟

br />1.    زنان بارداری که در روش‌های غربالگری ریسک بالا داشته‌اند.
۲.    زنان باردار با نتایج غیر طبیعی در سونوگرافی. 
۳.    زوج هایی که دارای ریسک بالای داشتن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی قابل تشخیص مثل تالاسمی یا سیکل سل باشند.
۴.    افرادی که سابقه ی سقط مکرر و یا تولد کودک با مشکلات کروموزومی نظیر سندرم داون دارند.
۵.    زوج هایی که خودشان حامل جابجایی یا ناهنجاری کروموزمی می‌باشند.

نحوه ی انجام آمنیوسنتز :

پس از مشخص شدن سن جنین، ضربانات قلب، محل جفت و میزان حجم آمنیون با کمک سونوگرافی، محل مناسب برای انجام نمونه گیری انتخاب می شود. شکم مادر در محل رحم ضد عفونی و بی حس می گردد سپس سوزن مخصوص تحت کنترل مستقیم اولتراسوند  وارد رحم و سپس کیسه آب شده و میزان کمی از مایع آمنیون (حدود ۲۰ میلی لیتر) گرفته شده و جهت بررسی ژنتیکی به آزمایشگاه فرستاده می شود.
میزان درد ناشی از این تست کمتر از درد ناشی از یک تزریق عضلانی است.

چه نقایصی توسط آمنیوسنتز تشخیص داده می شوند؟

از آمنیوسنتز برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی دیگر استفاده می‌شود مانند  :
    سندروم داون (تریزومی ۲۱)، سندروم ادوارد (تریزومی ۱۸)، سندروم پاتائو (تریزومی ۱۳) و به طور کلی تمامی آنوپلوئیدی ها

    سندروم  X شکننده
    نقص لوله عصبی بوسیله تعیین سطح آلفافیتوپروتیین 

    چه مواردی را نمی‌توان با آمنیوسنتز مورد بررسی قرار داد؟ 
    در هر حاملگی ریسکی حدود ۵ تا ۳ درصد برای بروز اختلالات مادرزادی با علل نامشخص، وجود دارد. برای نمونه می‌توان از عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و آسیب‌های قلبی – عروقی نام برد. روش آمنیوسنتز در بررسی این گروه از اختلالات و بیماری‌های مادرزادی کاربردی ندارد.

آیا آمنیوسنتز تست پرخطری می باشد؟  

    احتمال سقط جنین در نمونه گیری حدود ۵/۰ تا ۱ درصد برآورد می شود و خطر بروز عفونت بدنبال این تست حدود ۱ مورد از هر ۳۰۰۰ آمنیوسنتز برآورد شده است. 
    سوراخ کیسه آمنیونی بهبود می‌یابد و حجم مایع خارج شده از کیسه آب جنین ظرف مدت کوتاهی جبران شده و به میزان طبیعی باز می گردد. 
    گروه خونی مادر قبل از انجام تست تعیین شده و در صورت منفی بودن Rh مادر، جهت جلوگیری از آسیب جنین تزریق آمپول روگام به مادر باید صورت گیرد. 
    هنگام نمونه گیری و پس از انجام تست ممکن است احساس مختصر درد و اسپاسم ناحیه ی زیر شکم در مادر بوجود آید و لک خون یا خروج اندک مایع ببیند که ظرف مدت ۱ تا ۲ روز از بین خواهد رفت.
    حدود ۱-۲ % زنان باردار پس از انجام تست دچار اسپاسم های شدید یا نشت مایع و خونریزی شوند که در چنین شرایطی حتما باید با پزشک معالج تماس گرفته شود.

مزایای آمنیوسنتز

به طور خلاصه می توان گفت که آمنیوسنتز یک پروسه کم ‌خطر است که اطلاعات مفیدی را درارتباط با بسیاری از مشکلات کروموزومی و ناهنجاری های احتمالی جنین در اختیار قرار می‌دهد.