ترومبوز آمبولی وریدی

ترومبوز آمبولی وریدی (Venouse Thrombo Embolis) شامل ترومبوز وریدی عمقی (Deep Vein Thrombosis) و آمبولی ریه (Pulmonary Embolism) می باشد. ترومبوز وریدی عامل عمده مرگ و میر در کشورهای توسعه یافته در دوران بارداری و کودکی می باشد. تقریبا ۵۰ درصد از زنان باردار و ۱۰ درصد از جمعیت عمومی دچار این بیماری می شوند. ترومبوز وریدی ممکن است نتیجه اختلالات ژنتیکی، تغییرات ایجاد شده در روند لخته شدن خون و یا اثر تعامل بین این دو انجام شود. جهش در فاکتور V لیدن شایع ترین اختلالات ترومبوفیلینی ارثی هستند.

سه عامل در ایجاد ترومبوز وریدی نقش دارد:

۱-فاکتورV عمده ترین دلیل ترومبوز وریدی است و در ۲۰ تا ۶۰ درصد بیماران مبتلا دیده می شود.

۲-فاکتور ll دومین عامل مؤثر شایع در ابتلا به ترومبوز وریدی (VTE) و همراه با افزایش سطح پروترومبین می باشد.

۳-MTHFR)) Methylene Tetrahydrofolate Reductase عامل دیگر در ترومبوز وریدی می باشد که به علت جهش در ژن مربوط به آنزیم تبدیل کننده هموسیستئین به متیونین بوجود می آید. تقریبا ۴۴ درصد از جمعیت برای MTHFR هتروزیگوت و ۱۲ درصد هموزیگوت می باشند.

آزمایشات مولکولی در تشخیص

آزمایشات مولکولی در تشخیص جهش های ژنی شایع و مؤثر در ترومبوز به شرح زیر می باشد:

ابتدا DNA از ۵ میلی لیتر خون بیمار استخراج شده و در ادامه تشخیص نهایی موتاسیون های شایع ترومبوز با استفاده از تکنیک های مختلف مولکولی انجام می گیرد.

دقت آزمایش

حساسیت آنالیتیکی و اختصاصیت این تست ۹۹ درصد می باشد.

چه افرادی باید برای انجام تست مراجعه کنند؟

۱-افراد( به ویژه در افراد با سن کمتر از ۵۰ سال) که سابقه ترومبوز وریدی یا آمبول ریه (VTE) دارند.

۲-زنان بارداری که دارای VTE هستند یا از قرص های ضد بارداری و یا HRT استفاده می کنند.

۳-زنان با سقط های مکرر بعد از سه ماهه اول.

۴-افرادی که سابقه بیماری های مزمن همانند سکته قلبی را دارند.

۵-افرادی که سابقه بیماری های عروق محیطی به ویژه بیماری های انسدادی عروق دارند.

۶-افرادی که یافته های آزمایشگاهی قبلی آن ها مقاومت به پروتئین C فعال شده را نشان داده است.