تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی در آزمایشگاه فجر
بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی در واقع بیماری هایی ارثی هستند و این گونه بیماری ها در اثر عدم هضم شدن صحیح و نهایی مواد غذایی مورد نیاز بدن مانند آنزیم های پروتئینی، قند یا تری گلیسرید در بدن نوزاد از ابتدای تولد به وجود می آیند و در نتیجه مواد غذایی مورد نیاز به خوبی جذب بدن کودک نمی شوند و بدن نوزاد نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد کامل و تکامل یافتن استفاده کند. زمانی که مواد ابتدایی موجود ماده غذایی به خوبی در بدن نوزاد تجزیه نشود به جای این که از این مواد برای رشد و تکامل کودکان استفاده شود این گونه مواد غذایی به صورت هضم نشده و تجزیه نشده در بدن نوزاد باقی می مانند و برای سلامتی نوزاد بسیار خطرناک می شوند و می توانند به بسیاری از اندام های مهم و حیاتی بدن نوزاد از جمله مغز، قلب و کبد تاثیر مخرب بگذارند.
از نشانه های بسیار مهم و خطرناک بیماری های متابولیکی در دوران نوزادی می توان به خواب آلودگی مکرر نوزاد و بی حالی او در هنگام شیر خوردن، یبوست و درد مکرر شکم، بی قراری و گریه کردن مداوم، استفراغ پس از شیر خوردن، بی میلی در شیر خوردن، عدم توانایی در مکیدن شیر به دلیل ضعیف بودن عضلات کودک، مختل شدن فرایند تنفس یا به نفس افتادن، ادرار تیره رنگ می توان اشاره کرد.
بیماری های متابولیکی، برخلاف بیماری های ژنتیکی در زمان غربالگری غیر قابل تشخیص هستند، بنابراین در صورت به وجود آمدن هر کدام از نشانه های گفته شده در بدن نوزاد سریعا به پزشک مراجعه کنید تا پزشک متخصص نوزاد را معاینه کند.
تاریخچه ی کوتاهی بر تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی
تمام کودکان و نوزادان باید از لحظه ی بدو تولد تا پایان ۴۰ روزگی برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی مورد معاینه قرار بگیرند تا در صورت وجود این گونه بیماری ها با تشخیص به موقع و زود هنگام مراحل درمان نوزاد آسان تر صورت بگیرد و به انجام این مراحل در اصطلاح غربالگری دوران نوزادی گفته می شود.
اکثر بیماری های متابولیکی ارثی، به علت ناقل بودن والدین به ظاهر سالم به کودک منتقل می شوند و به همین دلیل به والدینی که ازدواج فامیلی داشته اند حتما توصیه می شود که قبل از اقدام به بارداری آزمایشات کامل مربوط به غربالگری پیش از بارداری را انجام دهند، زیرا در این آزمایش ها میزان ناقل بودن پدر و مادر از لحاظ ژنتیکی مشخص می شود.
بیماری های متابولیکی انواع مختلفی دارند اما از جمله مهم ترین بیماری های متابولیکی که تقریبا شایع هستند میتوان به بیماری PQMSUV، بیماری گالاکتوزمی و بیماری اسید متیل مالونیک اشاره کرد. امروزه با روش های غربالگری NGS میتوان به وجود یا عدم وجود اکثر بیماری های متابولیکی حتی موارد نادر ژنتیکی پی برد.
انواع بیماری های متابولیکی
همان طور که در ابتدای مقاله گفته شد تعداد اختلالات متابولیک نوزادی بسیار زیاد می باشد و برخی از این اختلالات بسیار نادر و برخی از آن ها پرتکرار هستند و در این بخش از مطلب به بررسی انواع بیماری های متابولیکی می پردازیم.
دسته ی اول از بیماریهای متابولیکی دلیل ژنتیکی دارند و این بیماری ها به علت عملکرد نادرست آنزیم‌ها و کمبود تعداد آنزیم های مورد نیاز بدن به وجود می آیند. در جهان هزاران بیماری متابولیکی و ژنتیکی تا کنون شناسایی شده است اما این بیماری‌ها معمولا نادر هستند و شیوع بسیار کمی دارند و فقط در برخی از کودکان به علت نقص ژنتیکی والدین به وجود می آیند.
تشخیص بیماریهای متابولیکی حتما باید در ابتدای دوران نوزادی و قبل از ایجاد شدن علائم صورت بگیرد تا درمان آن ها بهتر انجام شود و احتمال پیشروی این بیماری ها در بدن نوزاد کمتر شود. علائم بالینی بیماریهای متابولیکی بسیار پیچیده است و این بیماری ها تنوع بالایی دارند و تشخیص زود هنگام آن ها می تواند احتمال مرگ نوزاد به واسطه ی بیماری های متابولیکی را کاهش دهد. بیماری های متابولیکی مربوط به ارگان های مختلفی از بدن می شوند اما اکثر آن ها بر روی سیستم گوارش نوزاد و بر قسمت کبد تاثیر می گذارند البته در برخی از موارد این بیماری ها بر روی قلب و مغز نیز می توانند اثراتی را به جا بگذارند.
نحوه ی تشخیص بیماری های ژنتیکی
تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان بسیار مهم و حائز اهمیت است، گاهی مواقع بیماری های متابولیکی و ژنتیکی تا چند سال ابتدایی، زندگی کودک را تحت تاثیر قرار نمی دهند و تمام نشانه های بیماری پنهان هستند اما در صورت درمان نشدن ممکن است در آینده این علائم بسیار وخیم تر و با شدت بیشتر برای کودک به وجود بیایند و تمام مراحل زندگی او را متاثر کنند، پس باید هر چه سریع تر در جهت درمان این بیماری ها اقدام کنید تا میزان عوارض آن ها بر بدن کودک بسیار کم شود.
مشکلات متابولیکی به چند روش قابل تشخیص هستند، در روش اول می توان این مشکلات را از طریق معاینه های فیزیکی توسط پزشک تشخیص داد. اما در بیشتر اوقات، این اختلالات ژنتیکی از طریق یک آزمایشات کروموزومی خاصی قابل تشخیص هستند. برای انجام این دسته از آزمایش های غربالگری نوزادی، حدود سه روز پس از تولد نوزاد در حد چند قطره خون از او گرفته می شود و سپس خون نوزاد را به آزمایشگاه های متابولیکی ارسال می کنند و پس از گذشت یک هفته نتیجه ی آزمایش به شما ارائه می شود و پس از آن والدین کودک باید به یک متخصص ژنتیک مراجعه کنند تا متخصص آزمایش متابولیک را به دقت بررسی کند و در صورت وجود مشکلات ژنتیکی پیش از شدت گرفتن علائم و ایجاد عوارض ماندگار بر بدن کودک برای درمان او اقدامات لازم را به والدین اطلاع دهد.
پس از گرفتن خون و ارسال آن به آزمایش بر روی خون بیمار آزمایشات متابولیکی متعددی صورت می گیرد و در این آزمایشات حدود ۷۰ عدد بیماری ژنتیکی و متابولیکی رایج و نادر مورد آزمایش قرار می گیرند. در صورتی که جواب تست آزمایشات ژنتیکی و متابولیکی برای کودک شما مثبت بود و کودک شما به بیماری های متابولیکی مبتلا بود نگران نباشید، زیرا امروزه اکثر بیماری های متابولیکی رایج و نادر قابل درمان شدن هستند اما در صورتی که زود تشخیص داده شوند.
گروه آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری به مدیریت دکتر محمد رضا مهدوی در سال ۱۳۸۰ افتتاح شد و با تجهیزات مناسب و بکارگیری افراد مجرب، دستگاه ها و متد جدید، پاسخگوی مراجعین عزیز بوده و همواره در جهت ارتقای کیفیت تلاش نمود تا اولین لوح کیفیت را از وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی در استان مازندران کسب نماید و با کمال مسرت به اطلاع می رساند این آزمایشگاه در سال ۹۲ به دستگاههای پیشرفته ی LCMS/MS و GCMS مجهز گردیده و آماده ارائه خدمات آزمایشات غربالگری بیماریهای ژنتیکی متابولیک فقط با یک قطره خون نوزاد می باشد . غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماریهای مادرزادی می باشدکه در صورت عدم تشخیص به موقع ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
اختلالات متابولیک نوزادان که قابل شناسایی می باشند:
اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه در نوزادان: آرژنینمی، آرژینوسوکسینیک اسیدوری، سیترولینمی، هموسیستینوری، بیماری شربت افرا (MSUD)، فنیل کتونوری (PKU)، تیروزینمی نوع یک .
اختلالات متابولیک اکسیداسیون اسیدهای های چرب: نقص برداشت کارنتین، نقص آنزیم کارنتین پالمیتوئیل ترانسفراز یک ، نقص آنزیم کارنتین آسیل کارنتین ترانسلوکاز، گلوتاریک اسیدمی نوع دو ، نقص کمپلکس پروتئینی سه عملکردی (TFP)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز خیلی طویل زنجیر(VLCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز کوتاه زنجیر (SCADD).
اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: گلوتاریک اسیدمی نوع یک، ۳-متیل کروتونیل گلیسینوری، ۲-متیل ۳-هیدروکسی بوتیریک اسیدمی، نقص آنزیم بتاکتو تیولاز، هیدروکسی متیل گلوتاریک اسیدوری، نقص آنزیم هالوکربوکسیلاز- بیوتینیداز، ایزوبوتریل گلیسینوری، اسیدمی ایزو والریک، مالونیک اسیدوری، متیل مالونیک اسیدمی، پروپیونیک اسیدمی، ۲-متیل بوتیریل گلیسینوری.
اختلالات متابولیک نوزادان که با سایر روشها قابل شناسایی است: اختلالات اندوکرین: هیپرپلازی فوق کلیوی مادرزادی و کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) مادرزادی. اختلالات اگزوکرین:سیستیک فیبروزیس. هموگلوبینوپاتی: آنمی داسی شکل. سایر اختلالات: گالاکتوزمی، اختلالات شنوایی و نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID).
از این رو گروه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری آمادگی دارد تا نمونه هایی خون و ادرار را از آزمایشگاهها و مراکز درمانی سراسر ایران و کشورهای همسایه دریافت نموده و نتایج غربالگری و تایید بیماریهای متابولیک را از طریق ایمیل ارسال نماید.
