کاریوتایپ
کاریوتایپ چیست؟
کروموزمها در داخل سلول های بدن قرار دارند. هر فرد ۴۶ (۲۳ جفت) کروموزوم دارد که نیمی (۲۳ تا ) را از پدرش و نیم دیگر را از مادرش به ارث می برد بسیاری از بیماری های ژنتیکی به دلیل تغییر در تعداد کروموزم ها و ساختمان آنها است. برای تعیین تعداد و ساختار کروموزوم ها در یک سلول از تست کاریوتایپ استفاده می شود. افزایش, کاهش یا ساختار غیرطبیعی قطعات کروموزومی می تواند باعث ایجاد اختلالاتی در رشد , تمایز و اعمال مختلف بدن یک فرد شود.
برای تهیه کاریوتایپ از گستره کروموزوم های یک سلول در حال تقسیم میتوز ( در مراحل متافاز یا پیش متافازی) در زیر میکروسکوپ عکس گرفته می شود. تست کاریوتیپ می تواند بر روی نمونه های پرزهای کوریونی، آمینوسیت ها، خون محیطی، فیبروبلاست های پوست، فرآوره های حاملگی و سایر سلول های زنده انجام می شود.
شمارش کروموزوم های نمونه ها بر اساس عکس های تهیه شده از کاریوتایپ آنها انجام و عدد کروموزومی آنها بدست می آمد. در رابطه با محل استقرار سانترومر ، کروموزومها را میتوان به چهار گروه متاسانتریک ، ساب متاسانتریک ، ساب تلوسانتریک، تلوسانتریک و اکروسانتریک تقسیم کرد . در صورت وجود یک حالت غیر عادی کروموزومی، نوع آن، نوارها و زیر نوارهای کروموزومی نیز در کاریوتایپ مشخص می شوند.
مراحل انجام آزمایش شامل کشت، برداشت (Harvest)، لام گیری یا گستره کروموزومی، رنگ آمیزی کروموزومها (Banding) و بررسی دقیق زیر میکروسکوپ می باشد. برای کشت کروموزومی خون محیطی، باید در حد امکان از خون تازه که به آن ضد انعقاد (سدیم هپارین) افزوده شده استفاده کرد. کشت کروموزومی معمولا ۷۲ ساعت زمان لازم دارد. بعد از کشت نوبت برداشت است. پس از آن گستره کروموزمی تهیه شده و بعد از آماده سازی که معمولا ۲ هفته زمان لازم دارد کروموزمها را رنگ آمیزی می کنند تا بتوان زیر میکروسکوپ بررسی نمود. این مرحله مهمترین بخش بوده که با کمک نرم افزار و تجربه همه کروموزمها تک تک بررسی می شوند.
تست کاریوتایپ لزوما یک آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج نمی باشد و فقط در موارد ذکر شده انجام این آزمایش توصیه می شود.
اگر نتیجه بررسی کاریوتایپ نرمال گزارش نشود. لازم است خانواده مورد مشاوره ژنتیکی قرار گیرند. حتی فرد سالم نیز ممکن است دارای تبادل کروموزومی متعادل باشد.
اگر نتیجه بررسی کاریوتایپ یک فرد مبتلا به صورت نرمال گزارش شود. دو علت میتواند داشته باشد.
۱- اختلال کروموزمی کوچکتر از حد تشخیص میکروسکوپ نوری میباشد.
۲- فرد فاقد اختلال کروموزمی می باشد و بیماری با آزمایشات ژنتیکی دیگر قابل تشخیص خواهد بود.
در چه مواردی تست کاریوتایپ توصیه میشود؟
– بارداری در سن بالا (بالای ۳۵ سال)
– ناباروری در زوجین
– تشخیص آنومالیهای ساختاری جنین در سونوگرافی
– تست غربالگری مثبت
– سقط های مکرر
– مرده زایی و مرگ بدون دلیل بعد از تولد
– داشتن فرزند قبلی با کاریوتایپ غیرطبیعی
– فرزندان والدین با اختلالات کروموزومی
– سابقه داشتن جنین یا نوزاد مبتلا به اختلالات کروموزوم جنسی
– ابهام جنسی و یا وجود اندامهای تناسلی غیر طبیعی
-آمنوره اولیه (عدم خونریزی های ماهانه در یک دختر از ابتدای بلوغ)
– داشتن قد خیلی کوتاه یا خیلی بلند یا داشتن دست و پاهای بزرگتر یا کوتاهتر از حد طبیعی
– وجود افراد با عقب ماندگی ذهنی در خانواده یا نزدیکان
– یک تست پیشنهادی تعیین جنسیت جنین
