۰۱۱-۳۳۴۱۱۱۰۳-۵ | contact@fajrlab.com
mobile logo

تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی در آزمایشگاه فجر

صفحه اصلی>اخبار>تشخیص بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی در آزمایشگاه فجر

گروه آزمایشگاهی ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری به مدیریت دکتر محمد رضا مهدوی در سال ۱۳۸۰ افتتاح شد و با تجهیزات مناسب و بکارگیری افراد مجرب، دستگاه ها و متد جدید، پاسخگوی مراجعین عزیز بوده و همواره در جهت ارتقای کیفیت تلاش نمود ,تا اولین لوح کیفیت را از وزارت بهداشت ، درمان و آموزش پزشکی در استان مازندران کسب نماید و با کمال مسرت باطلاع می رساند این آزمایشگاه در سال ۹۲ به دستگاههای پیشرفته ی LCMS/MS و GCMS مجهز گردیده و آماده ارائه خدمات آزمایشات غربالگری بیماریهای ژنتیکی متابولیک فقط با یک قطره خون نوزاد می باشد . غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های مادرزادی می باشدکه در صورت عدم  تشخیص به موقع ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند. اختلالات متابولیک نوزادان که قابل شناسایی می باشند:  اختلالات متابولیک اسیدهای آمینه در نوزادان: آرژنینمی، آرژینوسوکسینیک اسیدوری، سیترولینمی، هموسیستینوری، بیماری شربت افرا (MSUD)،  فنیل کتونوری (PKU)، تیروزینمی نوع یک .

اختلالات متابولیک اکسیداسیون  اسیدهای های چرب:  نقص برداشت کارنتین، نقص آنزیم کارنتین پالمیتوئیل ترانسفراز یک ، نقص آنزیم کارنتین آسیل کارنتین ترانسلوکاز، گلوتاریک اسیدمی نوع دو ، نقص کمپلکس پروتئینی سه عملکردی (TFP)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز خیلی طویل زنجیر(VLCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز متوسط زنجیر (MCADD)، نقص آسیل کوا دهیدروژناز کوتاه زنجیر (SCADD).

 اختلالات متابولیک اسید های اُرگانیک: گلوتاریک اسیدمی نوع یک، ۳-متیل کروتونیل گلیسینوری، ۲-متیل ۳-هیدروکسی بوتیریک اسیدمی، نقص آنزیم بتاکتو تیولاز، هیدروکسی متیل گلوتاریک اسیدوری، نقص آنزیم هالوکربوکسیلاز- بیوتینیداز، ایزوبوتریل گلیسینوری، اسیدمی ایزو والریک، مالونیک اسیدوری، متیل مالونیک اسیدمی، پروپیونیک اسیدمی، ۲-متیل بوتیریل گلیسینوری.

 اختلالات متابولیک نوزادان که با سایر روشها قابل شناسایی است: اختلالات اندوکرین: هیپرپلازی فوق کلیوی مادرزادی و کم کاری تیروئید (هیپوتیروئیدیسم) مادرزادی. اختلالات اگزوکرین:سیستیک فیبروزیس. هموگلوبینوپاتی:  آنمی داسی شکل. سایر اختلالات: گالاکتوزمی، اختلالات شنوایی و  نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID).

« از این رو گروه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و پاتوبیولوژی فجر ساری آمادگی دارد تا نمونه هایی خون و ادرار را از آزمایشگاهها و مراکز درمانی سراسر ایران و کشورهای همسایه دریافت نموده و نتایج غربالگری و تایید بیماریهای متابولیک را از طریق ایمیل ارسال نماید. »

guest
۰ دیدگاه‌ها
Inline Feedbacks
دیدن همه‌ی نظرات

ساعات کاری

شنبه تا چهار شنبه ۶صبح-۷عصر
پنجشنبه ۶صبح-۴عصر

 جوابدهی از ساعت ۴عصر  الی ۷ شب

۰۱۱۳۳۴۱۱۱۰۳-۵

آدرس آزمایشگاه

آدرس : ساری ، ابتدای بلوار کشاورز ، ساختمان دکتر مهدوی

درباره‌ی ما بیشتر بدانید…

آخرین مقالات پزشکی برای مراجعین

Go to Top